GENE PIK3CA, análise de mutação, fragmento de tecido

Outros nomes:

PIK3CA

PIK3

PIKCA

MUTAÇÕES PIK3CA

TESTE SOMÁTICO PARA PIK3CA

PAINEL PIK3CA

HOTSPOT PIK3CA

SEQUENCIAMENTO PIK3CA

PAINEL NGS PIK3CA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 7 dias úteis (incluindo sábados) às 22h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

I Informações sobre o exame: Este exame consiste no sequenciamento de próxima geração de regiões específicas do gene PIK3CA (regiões hotspots exons ) a partir de amostras de tumor de mama metastático emblocadas em parafina, para identificação de variantes somáticas, seguida de interpretação dos dados por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade a agentes antitumorais. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas). II Critérios de realização: Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material. Poderão ser aceitos os seguintes materiais: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 10 (dez) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em portalâminas. ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima. O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 48 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste. Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico para confirmação do diagnóstico naquela amostra. É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%. É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso.

Processamento e adequação da amostra

Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia patogênica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente

Método

Sequenciamento de nova geração para avaliação de mutações pontuais no gene PIK3CA, de forma a investigar as variantes nos éxons 7, 9, 10 e 20, com frequência alélica mínima de 5%.

Valor de referência

Mutação não detectada. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

O gene PIK3CA codifica a subunidade catalítica alfa p110 da enzima PI3K e encontrase frequentemente mutado em câncer de mama, levando a ativação constitutiva da via PI3K. Este teste investiga a presença de mutações somáticas patogênicas no gene PIK3CA, que podem estar associadas com aumento de sensibilidade ao tratamento com terapiaalvo com Alpelisib. O estudo clínico SOLAR1 mostrou que em pacientes com câncer de mama metastático ER positivo, ERBBnegativo, cujos tumores apresentavam mutações patogênicas específicas em PIK3CA, o tratamento com Alpelisib combinado com privação hormonal (fulvestrant) apresentaram aumento clinicamente significativo da sobrevida livre de progressão. O material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso.

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