Hemocromatose Hereditária, Mutações do gene HFE, sangue total

Outros nomes:
HEMOCROMATOSE HEREDITARIA, MUTACOES C282Y E H63D
HEMOCROMATOSE HEREDITARIA, MUTACOES DO GENE HFE
HEMOCROMATOSE HEREDITARIA, PESQUISA DAS MUTACOES
MUTACAO DO GENE DA HEMOCROMATOSE HEREDITARIA
MUTACOES DO GENE DA HEMOCROMATOSE HEREDITARIA
PESQUISA DAS MUTACOES DA HEMOCROMATOSE HEREDITARIA
PESQUISA DO GENE HFE DA HEMOCROMATOSE HEREDITARIA
HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA, MUTAÇÕES DOS GENES, PESQUISA
PESQUISA GENÉTICA PARA HEMOSSIDEROSE
HEMOSSIDEROSE HEREDITARIA, PESQUISA DAS MUTACOES
PESQUISA DA MUTACAO DA HEMOCROMATOSE
PESQUISA GENETICA PARA HEMOCROMATOSE
PESQUISA DAS MUTACOES C282Y E H63D DA HEMOCROMATOSE

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 3 dias úteis (incluindo sábados) às 22h

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não manusear. - Enviar à seção, refrigerado Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: não aceitável; Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Detecção simultânea das mutações 845G>A (C282Y), 187C>G (H63D) e 193A>T (S65C) no gene HFE por Reação em Cadeia da Polimerase em tempo real (qPCR).

Valor de referência

- Ausência das Mutações 845G>A (C282Y), 187C>G (H63D) e 193A>T (S65C).

Interpretação e comentários

- O teste serve para a identificação das mutações C282Y (c.845G>A), H63D (c.187C>G) e S65C (c.193A>T) no gene HFE associadas à hemocromatose hereditária (HH). A HH é uma doença genética, autossômica recessiva, caracterizada pela absorção elevada de ferro no intestino, depósito do metal em diversos tecidos e consequente lesão de órgãos - alvo. A sobrecarga de ferro pode causar cirrose hepática, carcinoma hepatocelular, diabetes mellitus, artropatia e cardiomiopatia. Tais complicações podem ser evitadas por flebotomia e os pacientes têm uma expectativa de vida normal se tratados antes que os danos ocorram. A prevalência da HH é de 2 a 4 acometidos homozigotos por mil habitantes, o que a torna uma das doenças genéticas mais frequentes em várias populações, como as do Canadá, EUA, França, Inglaterra e Alemanha, entre outras. Os heterozigotos, em geral assintomáticos, representam cerca de 10% dos indivíduos caucasoides . No Brasil, não há estudos amplos de prevalência da HH. Em indivíduos com sintomas clínicos consistentes com HH ou evidência bioquímica de sobrecarga de ferro, o diagnóstico de HH é tipicamente baseado nos resultados de saturação de ferro da transferrina e concentração de ferritina sérica. O teste molecular pode ser feito para confirmação do diagnóstico. A maioria dos pacientes com HH tem mutações no gene HFE, porém um teste HFE negativo não exclui o diagnóstico de sobrecarga de ferro ou hemocromatose. A mutação mais frequente no gene HFE é a C282Y (c.845G>A). Homozigose para esta mutação está associada à 60% a 90% de todos os casos de HH. Adicionalmente, 3% a 8% dos indivíduos com HH são heterozigotos para esta mutação. Estas frequências variam de acordo com a população estudada, sendo a maior frequência entre descendentes de europeus. A penetrância da mutação para elevação do ferro sérico entre homozigotos para a mutação C282Y é alta, mas não é total. Por outro lado, a associação destas mutações com complicações clínicas como diabetes mellitus, cirrose hepática e cardiomiopatia é baixa. Não há testes que possam predizer se um indivíduo homozigoto para C282Y ira ou não desenvolver sintomas clínicos. A mutação H63D (c.187C>G) está associada a hemocromatose hereditária, mas os efeitos da sua presença são incertos. A homozigose para H63D é insuficiente para causar sobrecarga de ferro clinicamente significante na ausência de outros fatores de risco. Entretanto, a heterozigose composta para C282Y/H63D está associada ao aumento das concentrações hepáticas de ferro. Mesmo que a maioria dos indivíduos com este genótipo apresente aumento dos índices corporais de ferro, apenas cerca de 1% a 2% deles desenvolverão evidências clínicas da sobrecarga de ferro. O significado clínico da mutação HFE S65C (c.193A>T) é, aparentemente, mínimo. Esta variante é rara e apresenta baixa penetrância para sobrecarga de ferro. Heterozigose composta para C282Y e S65C pode estar associada a baixo ou moderado risco de HH. A associação das mutações S65C e H63D não parecem implicar em aumento de risco de HH. O teste desenvolvido no Fleury utiliza o método de PCR em tempo real, que possibilita a análise simultânea das três alterações genéticas do HFE mencionadas: C282Y (c.845G>A), H63D (c.187C>G) e S65C (c.193A>T).

Orientações necessárias

- Este exame não necessita de preparo.

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