Hemofagocitose linfohistiocítica, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL GENÉTICO PARA HEMOFAGOCITOSE LINFOHISTIOCÍTICA,

PAINEL MULTIGENES PARA HEMOFAGOCITOSE LINFOHISTIOCÍTICA

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À HEMOFAGOCITOSE LINFOHISTIOCÍTICA

PAINEL GENÉTICO PARA LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA

PAINEL MULTIGENES PARA LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA

PAINEL GENÉTICO PARA HLH

PAINEL MULTIGENES PARA HLH

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À HLH

PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROME DE ATIVAÇÃO MACROFÁGICA PRIMÁRIA

PAINEL MULTIGENES PARA SÍNDROME DE ATIVAÇÃO MACROFÁGICA PRIMÁRIA

SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À SÍNDROME DE ATIVAÇÃO MACROFÁGICA PRIMÁRIA

PAINEL GENÉTICO PARA HEMOFAGOCITOSE LINFOHISTIOCÍTICA E SUSCEPTIBILIDADE AO EBV

PAINEL MULTIGENES PARA HEMOFAGOCITOSE LINFOHISTIOCÍTICA E SUSCEPTIBILIDADE EBV

SUSCEPTIBILIDADE AO EBV

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/ Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. "

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável "" "

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de última geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 22 genes relacionados à hemofagocitose linfohistiocítica e susceptibilidade ao EBV - AP3B1,AP3D1,BLOC1S6,FAAP24 (C19orf40),CD27,CD70,CTPS1,ITK,LYST,MAGT1,PRF1,PRKCD,RAB27A,RASGRP1,RLTPR (CARMIL2),SH2D1A,SLC7A7,STX11,STXBP2,TNFRSF9,UNC13D e XIAP. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento dos 20 principais genes associados ao fenótipo clínico de interferonopatias tipo I, com especial atenção aos 4 principais representantes do grupo (TREX1, SAMHD1, TMEM173, IFIH1) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. As interfernopatias tipo I compreendem um grupo genética e fenotipicamente heterogêneo de doenças autoinflamatórias e autoimunes, caracterizada pela ativação constitutiva do eixo do interferon tipo I, apresentando manifestações clínicas diversas, tais como síndrome de Aicardi-Goutières (calcificação cerebral, febre recorrente de início precoce, retardo no desenvolvimento neuro-psico-motor), lúpus (lúpus pérnio, artrite, lesões cutâneas, úlceras orais), vasculites (como a síndrome SAVI - vasculopatia imunomediada associada ao STING), síndrome de Sjögren, vitiligo, fenômeno de Raynaud, dentre outras. Embora recentes avanços tenham esclarecido vários aspectos fisiopatológicos dessas doenças, ainda não se sabe ao certo se a elevação do escore de interferon tipo I típico dessas doenças é causa ou consequência das várias manifestações clínicas.

Dias de Medicamento

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