Hemofagocitose linfohistiocítica, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL GENÉTICO PARA HEMOFAGOCITOSE LINFOHISTIOCÍTICA,
PAINEL MULTIGENES PARA HEMOFAGOCITOSE LINFOHISTIOCÍTICA
SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À HEMOFAGOCITOSE LINFOHISTIOCÍTICA
PAINEL GENÉTICO PARA LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA
PAINEL MULTIGENES PARA LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA
SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À LINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA
PAINEL GENÉTICO PARA HLH
PAINEL MULTIGENES PARA HLH
SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À HLH
PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROME DE ATIVAÇÃO MACROFÁGICA PRIMÁRIA
PAINEL MULTIGENES PARA SÍNDROME DE ATIVAÇÃO MACROFÁGICA PRIMÁRIA
SEQUENCIAMENTO DE GENES RELACIONADOS À SÍNDROME DE ATIVAÇÃO MACROFÁGICA PRIMÁRIA
PAINEL GENÉTICO PARA HEMOFAGOCITOSE LINFOHISTIOCÍTICA E SUSCEPTIBILIDADE AO EBV
PAINEL MULTIGENES PARA HEMOFAGOCITOSE LINFOHISTIOCÍTICA E SUSCEPTIBILIDADE EBV
SUSCEPTIBILIDADE AO EBV

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de última geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 20 genes relacionados à hemofagocitose linfohistiocítica e susceptibilidade ao EBV - CTPS1, ITK, PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, SH2D1A, XIAP, CD27, C19orf40 (FAAP24), RAB27A, LYST, AP3B1, BLOC1S6 (PLDN), AP3D1, RASGRP1, CD70, RLTPR, MAGT1, PRKCD. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento genético de 20 genes associados ao fenótipo clínico de hemofagocitose linfohistiocítica (HLH) primária e ao fenótipo clínico de suscetibilidade à infecção por EBV (especialmente aqueles associados a infecções por EBV causadoras de HLH) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A hemofagocitose consiste na fagocitose de células hematopoiéticas por macrófagos ativados indiscriminadamente devido a algum defeito dos mecanismos reguladores do sistema imunitário, geralmente desencadeado por alguma infecção. A HLH compreende um espectro heterogêneo de diversos subtipos de doenças clinicamente similares, apresentando: citopenias (devido à hemofagocitose descontrolada), função citotóxica de células NK defeituosa, elevação de CD25 solúvel (receptor de IL-2) e produção maciça de citocinas. A doença é bem grave e se associa a alta mortalidade e morbidade, geralmente secundária às infecções bacterianas e fúngicas.

Dias de Medicamento

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