Hipercolesterolemia familiar, painel de 10 genes, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL HIPERCOLESTEROLEMIA
HIPERCOLESTEROLEMIA HEREDITÁRIA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- É recomendada, porém não obrigatória, a solicitação médica para a realização do teste. - Caso não tenha a solicitação médica, o teste poderá ser realizado mediante uma das duas situações: 1) Paciente deverá fornecer nome e telefone do seu médico no questionário ou; 2) Caso não deixe o nome e telefone do médico, o paciente deverá adquirir o produto combinado HIPERCOLSEQ + CONSGEN (consulta com um profissional da Saúde, para explicar os resultados do exame). - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/hipercolseq

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 10 genes relacionados à Hipercolesterolemia Familiar -LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, SLCO1B1, LIPA, ABCG5, ABCG8, LPL, APOE. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética relativamente comum, caracterizada por níveis elevados de LDL-colesterol (LDL-C), e por conseguinte, associada a risco de desenvolvimento prematuro de doença cardiovascular aterosclerótica, principalmente coronária. Dentre os genes potencialmente afetados nessa condição, o gene do receptor de LDL (LDLR) é o mais comum, mas os genes da APOB, PCSK9, e LDLRAP1 também figuram entre as possibilidades. Essas mutações resultam em redução do clearance do LDL-C circulante, com consequente hipercolesterolemia. A HF é uma condição autossômica dominante na imensa maioria dos casos, e assim a transmissão da mutação para os descendentes é de 50%. O tratamento hipolipemiante reduz significativamente o risco cardiovascular desses pacientes, tornando fundamental a identificação precoce desses indivíduos, seguida de tratamento adequado assim que possível. A identificação das mutações genéticas, em associação ao uso dos escores clínicos para HF, auxilia na confirmação diagnóstica da doença no caso-índice e identificação nos familiares, permitindo o início precoce da terapêutica mais adequada.

Dias de Medicamento

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