Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável ""

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 11 genes relacionados à Hipercolesterolemia Familiar -LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, SLCO1B1, LIPA, ABCG5, ABCG8, LPL, APOE e STAP1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética relativamente comum, caracterizada por níveis elevados de LDL-colesterol (LDL-C), e por conseguinte, associada a risco de desenvolvimento prematuro de doença cardiovascular aterosclerótica, principalmente coronária. Dentre os genes potencialmente afetados nessa condição, o gene do receptor de LDL (LDLR) é o mais comum, mas os genes da APOB, PCSK9, e LDLRAP1 também figuram entre as possibilidades. Essas mutações resultam em redução do clearance do LDL-C circulante, com consequente hipercolesterolemia. A HF é uma condição autossômica dominante na imensa maioria dos casos, e assim a transmissão da mutação para os descendentes é de 50%.
O tratamento hipolipemiante reduz significativamente o risco cardiovascular desses pacientes, tornando fundamental a identificação precoce desses indivíduos, seguida de tratamento adequado assim que possível. A identificação das mutações genéticas, em associação ao uso dos escores clínicos para HF, auxilia na confirmação diagnóstica da doença no caso-índice e identificação nos familiares, permitindo o início precoce da terapêutica mais adequada.