Hormônio de Crescimento, estudo do gene receptor, sangue total

Outros nomes:
HORMÔNIO DE CRESCIMENTO, ESTUDO DO GENE RECEPTOR
RECEPTOR DE GH, ESTUDO GENÉTICO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. - A coleta de sangue depende de um contato telefônico entre o médico responsável pelo exame e o médico assistente ou mesmo o cliente. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do exame.

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear - Enviar 2 tubos de 3-5 mL de sangue em EDTA potássico para cada indivíduo (cliente e pais) - Enviar o material para LARN, em temperatura ambiente.

Método

- Sequenciamento dos exons 2 a 10 do gene GHR.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- Este exame está indicado em casos de suspeita de insensibilidade ao hormônio de crescimento (GH), baixa estatura com secreção normal de GH e níveis diminuídos de fator de crescimento símile à insulina tipo I (IGF-I) e da proteína ligadora de IGF-I tipo 3 (IGFBP-3). - O estudo do receptor de hormônio de crescimento (GHR- growth hormone receptor) consiste no seqüenciamento dos exons 2 a 10 do gene GHR ( O exon 1 não é traduzido). - A síndrome de Laron, ou insensibilidade completa ao GH, é uma causa rara de baixa estatura acentuada, que não responde ao tratamento com hormônio de crescimento, devendo ser tratada com IGF-I. - Cerca de 5% das crianças com baixa estatura de causa indefinida podem apresentar mutações no gene do GHR e portar formas menos graves de insensibilidade ao GH.

Dias de Medicamento

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