- Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. - A coleta de sangue depende de um contato telefônico entre o médico responsável pelo exame e o médico assistente ou mesmo o cliente. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do exame.
- Não manusear - Enviar 2 tubos de 3-5 mL de sangue em EDTA potássico para cada indivíduo (cliente e pais) - Enviar o material para LARN, em temperatura ambiente.
- Sequenciamento dos exons 2 a 10 do gene GHR.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
- Este exame está indicado em casos de suspeita de insensibilidade ao hormônio de crescimento (GH), baixa estatura com secreção normal de GH e níveis diminuídos de fator de crescimento símile à insulina tipo I (IGF-I) e da proteína ligadora de IGF-I tipo 3 (IGFBP-3). - O estudo do receptor de hormônio de crescimento (GHR- growth hormone receptor) consiste no seqüenciamento dos exons 2 a 10 do gene GHR ( O exon 1 não é traduzido). - A síndrome de Laron, ou insensibilidade completa ao GH, é uma causa rara de baixa estatura acentuada, que não responde ao tratamento com hormônio de crescimento, devendo ser tratada com IGF-I. - Cerca de 5% das crianças com baixa estatura de causa indefinida podem apresentar mutações no gene do GHR e portar formas menos graves de insensibilidade ao GH.
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