Hormônio de Crescimento, estudo do gene receptor, sangue total

Outros nomes:

HORMÔNIO DE CRESCIMENTO, ESTUDO DO GENE RECEPTOR

RECEPTOR DE GH, ESTUDO GENÉTICO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

- Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. - A coleta de sangue depende de um contato telefônico entre o médico responsável pelo exame e o médico assistente ou mesmo o cliente. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do exame.

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear - Enviar 2 tubos de 3-5 mL de sangue em EDTA potássico para cada indivíduo (cliente e pais) - Enviar o material para LARN, em temperatura ambiente.

Método

- Sequenciamento dos exons 2 a 10 do gene GHR.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- Este exame está indicado em casos de suspeita de insensibilidade ao hormônio de crescimento (GH), baixa estatura com secreção normal de GH e níveis diminuídos de fator de crescimento símile à insulina tipo I (IGF-I) e da proteína ligadora de IGF-I tipo 3 (IGFBP-3). - O estudo do receptor de hormônio de crescimento (GHR- growth hormone receptor) consiste no seqüenciamento dos exons 2 a 10 do gene GHR ( O exon 1 não é traduzido). - A síndrome de Laron, ou insensibilidade completa ao GH, é uma causa rara de baixa estatura acentuada, que não responde ao tratamento com hormônio de crescimento, devendo ser tratada com IGF-I. - Cerca de 5% das crianças com baixa estatura de causa indefinida podem apresentar mutações no gene do GHR e portar formas menos graves de insensibilidade ao GH.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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