- Este exame é realizado somente com pedido médico. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do teste.
- Não manusear. - Enviar 2 tubos de 3-5 mL de sangue em EDTA potássico para cada indivíduo (cliente e pais). - Enviar o material para LARN, em temperatura ambiente.
- Sequenciamento de toda a região codificadora do gene GH1 + região promotora proximal.
- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.
- Este exame é indicado para portadores de deficiência isolada de hormônio de crescimento (GH) com imagem da região hipotálamo-hipofisária normal, na ressonância magnética. - Junto com o gene do receptor do hormônio liberador de hormônio de crescimento (GHRHR), o GH1 é responsável por 24% dos casos de deficiência isolada de GH.
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