'- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório)

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

- Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

- Não manipular
- Enviar o material para a BMO, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário preenchido.
- Rejeitar amostras colhidas em heparina

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

- Análise de rearranjos pela técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification

Ausência de mutação. - O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

A Síndrome de Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), é uma síndrome hereditária de predisposição a tumores de cólon (intestino delgado) e reto, cuja incidência varia de 1 em 7.000 a 22.000 indivíduos, correspondendo a 1% dos casos de tumores colorretais. Tipicamente os indivíduos acometidos por esta síndrome desenvolvem múltiplos pólipos intestinais em idade precoce (durante a adolescência) caracterizando a forma clássica da síndrome (FAP), ou durante a idade adulta, caracterizando a forma atenuada da doença (AFAP). Ambas formas estão associadas a mutações no gene APC, onde a presença de mutação em um dos alelos leva a um padrão de herança dominante da síndrome. Em complemento à investigação de mutações pontuais por sequenciamento do gene APC, a metodologia de MLPA permite identificar alterações estruturais como deleções e inserções, que representam de 8 a 12% das variantes patogênicas de pacientes com FAP.