MLPA para os genes SMN1 e SMN2, Deleções e Duplicações, Vários Materiais

Outros nomes:

AME

AEP

Atrofia Espinha Progressiva

Amiotrofia Espinhal

Orientações necessárias

Amostra de swab: coletar o SWAB BUCAL , fazendo raspado vigoroso na parte interna da mucosa bucal com swab. Nos 30 minutos anteriores a coleta do swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca .Este exame é realizado somente com solicitação médica. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Processamento e adequação da amostra

Se a amostra colhida em swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

Método

Extração de DNA, seguida de técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) para avaliação do número de cópias dos genes SMN1 e SMN2.

Valor de referência

2 cópias SMN1 e 2 cópias de SMN2

Interpretação e comentários

Atrofia muscular espinhal (AME) é condição geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva, que cursa com fraqueza muscular proximal, atrofia muscular e reflexos osteotendíneos reduzidos ou ausentes, fasciculação lingual, secundários à perda progressiva e irreversível de neurônios motores inferiores, do corno anterior da medula espinha e núcleos do tronco encefálico. A apresentação e gravidade da doença são variáveis, podendo iniciar-se desde a vida intrauterina até a idade adulta. Outras comorbidades incluem déficit pôndero- estatural, doença pulmonar restritiva, escoliose e contraturas articulares. O espectro fenotípico encontrado na AME está associado à deleção de ambas as cópias, incluindo o exon 7, do gene SMN1, em 95-98% dos pacientes. Entre 2-5% dos indivíduos assintomáticos apresenta a deleção de ao menos o exon 7 de SMN1 em heterozigose composta com uma variante pontual nesse gene. O gene SMN2, situado na mesma região do cromossomo 5q13, apresenta 99% de homologia de sequência ao SMN1 e compensa, parcialmente, a deleção de uma das cópias de SMN1. Duas formas de tratamento direcionadas ao mecanismo molecular da doença, que envolvem oligonucleotídeos antissense e terapia gênica com reposição da cópia faltante de SMN1, respectivamente, foram recentemente aprovadas para o tratamento de AME, apresentando bons resultados no controle da progressão da doença.

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