Mucopolissacaridose Tipo I

Outros nomes:
SEQUENCIAMENTO GENE IDUA
PESQUISA MUTAÇÃO PARA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I
MPSI
MUCOPOLISSACARIDOSE I ANÁLISE MOLECULAR
TESTE MOLECULAR PARA MUCOPOLISSACARIDOSE I
ESTUDO GÊNICO DOENÇA DE MUCOPOLISSACARIDOSE I

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene IDUA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A mucopolissacaridose tipo I (MPSI) é uma doença autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase (IDUA), que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanas (CAGs) e heparan sulfato nos lisossomos. A doença acomete cerca de 1 em cada 100.000 indivíduos e pode apresentar-se nas formas severa ou atenuada. No primeiro caso, as manifestações clínicas não são específicas. Deformidades da porção inferior da coluna vertebral apresentam-se no primeiro ano de vida; a displasia esquelética progressiva acomete todos os ossos e próximo aos três anos de idade são observadas redução do crescimento, perda auditiva e profunda e progressiva alteração cognitiva. Os casos atenuados têm apresentação muito variada, podendo apresentar-se com sinais clínicos complexos e óbito entre a segunda e terceira décadas de vida ou até casos com sobrevida comparável à de indivíduos saudáveis, com complicações nas articulações e doença cardiorrespiratória. Tanto a redução da atividade enzimática, quanto a presença de variantes patogênicas em ambos os alelos do gene IDUA comprovam o diagnóstico de MPSI. A terapia de reposição enzimática está licenciada para o tratamento das manifestações não-neurológicas e mostrou-se efetiva para melhora do crescimento, mobilidade articular, respiração e apneia do sono.

Dias de Medicamento

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