Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 1, sangue total

Outros nomes:
NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1, TESTE MOLECULAR
NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1, MEN1 OU MENIN
SÍNDROME DE WERMER
ADENOMATOSE ENDÓCRINA MÚLTIPLA
HIPERPARATIROIDISMO PRIMÁRIO FAMILIAR
HIPERPARATIROIDISMO PRIMÁRIO, TESTE MOLECULAR PARA MEN1
GASTRINOMA, TESTE MOLECULAR PARA MEN1
TUMORES DE ILHOTAS PANCREÁTICAS, TESTE MOLECULAR PARA MEN1
ADENOMA HIPOFISÁRIO, TESTE MOLECULAR PARA MEN1
PROLACTINOMA, TESTE MOLECULAR PARA MEN1
ACROMEGALIA, TESTE MOLECULAR PARA MEN1
NEM1
NEM 1

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é feito somente com solicitação médica e mediante a assinatura de termo de consentimento pelo cliente ou por seus responsáveis, em caso de menores de idade. - A coleta de sangue depende de um contato telefônico entre o médico responsável pelo exame e o médico assistente ou mesmo o cliente. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um responsável legal no dia do teste.

Processamento e adequação da amostra

- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação. - Não manipular. - Enviar os tubos de EDTA potássico para o LARN em embalagem REF. -Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Sequenciamento completo dos éxons 2 a 10 do gene MEN1, incluindo sequências intrônicas adjacentes.

Valor de referência

- O resultado é acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- A Neoplasia Endócrina Múltipla do tipo 1 ou NEM-1 é uma desordem genética rara que é definida pela presença de dois ou mais dos seguintes tumores: adenoma de paratiróide (ocorre em quase todos os pacientes até os 50 anos), tumores de hipófise anterior, gastrinoma, insulinoma, outros tumores enteropancreáticos e carcinóide de timo ou brônquico, ou a presença de um desses tumores em familiares de indivíduos identificados com a NEM-1. As manifestações mais importantes são o hiperparatiroidismo primário, presente em mais de 95% dos casos seguidas de tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas hipofisários, que ocorrem em 40% e 30% desses pacientes, respectivamente. Apresenta padrão de herança autossômica dominante e está associada a mutações no gene MEN-1. Mutações inativadoras no gene MEN-1 podem ser detectadas em 75% de famílias com NEM-1.Como é típico nos genes supressores de tumor, o espectro de mutações de linhagem germinativa do MEN-1 ocorrem ao longo do gene (dos éxons 2 ao 10) e não apresentam correlação genótipo-fenótipo. A identificação dessas alterações pode ser usada para o diagnóstico, para o acompanhamento clínico de pessoas em risco, devido à história familiar, ou para a distinção entre casos familiares e esporádicos da doença. Para os casos em que se deseja pesquisar uma mutação conhecida nos parentes do caso-índice, o Laboratório disponibiliza um teste confirmatório com esta finalidade.

Dias de Medicamento

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