Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 2A, Confirmatorio, sangue

Outros nomes:

2A/MTC, NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA, CONFIRMATORIO

NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA TIPO 2A/MTC, CONFIRMATORIO

CARCINOMA MEDULAR DE TIRÓIDE, TESTE PARA , CONFIRMATORIO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - A coleta de sangue para o exame só pode ser feita após a realização de entrevista de Aconselhamento Genético, que precisa ser agendada previamente. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável no dia do teste. - Para coleta, é necessária a apresentação de solicitação médica para Teste genético do exon N* para confirmação de diagnóstico familiar de: -- Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 -- Carcinoma Medular de Tiróide -- Mutação no gene RET. * exon 8, ou 10, ou 11, ou 13, ou 14, ou 15, ou 17.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular. - Enviar o material para o LARN em temperatura ambiente. - Rejeitar amostras colhidas em heparina.

Método

Sequenciamento dirigido do exon (5, 8, 10,11,13,14, 15 ou 16) do proto-oncogene RET no qual se localiza a mutação identificada no caso índice familiar. Este teste destina-se à pesquisa de mutação JÀ IDENTIFICADA em familiar(es) do paciente.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- A MEN-2 apresenta padrão de herança autossômica dominante e está associada a mutações ativadoras no proto-oncogene RET. A análise das alterações genéticas no DNA de indivíduos afetados envolve a amplificação das seqüências correspondentes aos éxons 10, 11, 13, 14 e 16. Mais de 95% dos casos de MEN-2a e de 85% dos casos de FMTC se associam a mutações que afetam um dos códons (609, 611, 618 e 620) no éxon 10 ou o códon 634 no éxon 11. Da mesma forma, mais de 95% dos portadores de MEN-2b têm uma mutação germinativa no códon 918 do éxon 16. A identificação dessas alterações pode ser usada para o diagnóstico, para o acompanhamento clínico de pessoas em risco, devido à história familiar, ou para a distinção entre casos familiares e esporádicos da doença. Para os casos em que se deseja pesquisar uma mutação conhecida nos parentes do caso-índice, o Fleury disponibiliza um teste confirmatório com esta finalidade. Convém lembrar que os testes de predisposição genética ao câncer trazem uma série de implicações para o

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