NIPT estendido, Vários Materiais

Outros nomes:
TESTE DE ANEUPLOIDIAS FETAIS NO SANGUE MATERNO AMPLIADO
VERIFY AMPLIADO
PANORAMA AMPLIADO
NACE AMPLIADO
CF DNA AMPLIADO
NIPT AMPLIADO
EXAME PRE NATAL NAO INVASIVO AMPLIADO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 15 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- É obrigatória a solicitação médica para realização do exame. - É recomendado apresentação do último exame de ultrassom quando não realizado no Fleury (se aplicável). - Não é necessário jejum para realização do exame. - Exame só pode ser realizado a partir de dez semanas gestacionais. - O teste pode ser realizado apenas em gestação de feto único incluindo casos de fertilização in vitro. - Gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos não deve ser realizado o teste. Em todos os casos, é avaliado o risco fetal para síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau e outras síndromes genéticas relacionadas a microdeleções (Síndrome da deleção 1p36, syndrome de Wolf-Hirschhorn (microdeleção 4p16.3), síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), syndrome de Angleman (microdeleção 15q11.2) e a syndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2). - Avalia alterações nos cromossomos 21 (síndrome de Down) , 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), nos sexuais (X e Y - síndrome de Turner, Kleinefelter, triplo X, e XYY) e também tem todos os outros cromossomos. Para gestações de feto único, incluindo os casos de fertilização in vitro, este teste também avalia o risco de alterações nos cromossomos sexuais (X e Y), como Síndrome de Turner e Klinefelter. Também nos casos de gestação de feto único, o teste também informa o sexo fetal. Caso não deseje saber o sexo fetal, marque a opção no questionário e a informação não será revelada no laudo. O exame é realizado por meio de coleta de sangue materno, com acurácia superior a 99,5%. Realiza o teste ampliado. - Para mais informações sobre esta opção, acesse https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Pre-natal/NIPT - Coleta: Para Unidades dentro no estado de São Paulo: coletar de sábado a terça- feira Para Regionais: coletar de sábado até meio dia de terça-feira

Processamento e adequação da amostra

- O material coletado deve ser mantido e transportado em temperatura ambiente juntamente com o questionário. Envio do Material: 1) O material coletado, mantido em temperatura ambiente, e o questionário devem ser enviados imediatamente após a coleta para o setor de Laboratório de Referência (LARI-LARN); 2) O questionário deve estar com todos os campos preenchidos; Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 5 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento massivo paralelo de DNA fetal livre no sangue materno

Valor de referência

Ausência de aneuploidias fetais ou microdeleções

Interpretação e comentários

O teste avalia por meio de amostra de sangue materno, se o feto tem risco para síndrome de Down (trissomia do 21), Edwards (trissomia do 18) e Patau (trissomia do 13), além de alterações nos cromossomos sexuais, ex: síndrome de Turner (monossomia do X), síndrome de Kleinefelter (XXY), XXX e XYY. Além dessas alterações númericas nesses cromossomos, o NIPT ampliado avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas : Síndrome da deleção 1p36, syndrome de Wolf-Hirschhorn (microdeleção 4p16.3), síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), syndrome de Angleman (microdeleção 15q11.2) e a syndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2). Também avalia alterações nos outros cromossomos, além do 21,13, 18 , X e Y. O exame tem altas taxas de detecção para as trissomias do 21, 13 e 18, em torno de 98% com falso positivo de 0,04%. Para as outras síndromes avaliadas no ampliado a taxa de detecção varia de 60 a 95%. NO entanto, o resultado positivo do teste, na maioria das vezes necessitará da realização de outros testes confirmatórios que serão indicados mediante consulta médica ou aconselhamento genético.

Dias de Medicamento

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