I - Informações sobre o exame - Análise de mutação no gene NOTCH1(exons 26, 27 e 34). - Este teste está indicado para indivíduos com suspeita de leucemia linfoide crônica, para a avaliação da presença de mutações no gene NOTCH. II - Material - O teste pode ser feito em amostras de sangue periférico ou de medula óssea, conforme critério médico, colhidas no Fleury ou não. III - Medula óssea - Caso seja solicitada a coleta de medula óssea no Fleury, o cliente deve agendá-la previamente. IV - Material enviado - A amostra tem de ser mantida sob refrigeração (4ºC a 8ºC) e entregue até 72 horas após a coleta - Materiais enviados com agulha de punção serão recusados.
Receber a amostra em gelo reciclável Não manipular. Enviar a amostra refrigerada para o setor. Não será aceito amostra enviada em seringa. Estabilidade da amostra: - Temperatura ambiente: 24h - Refrigerada (2-8 ºC): 72horas - Congelada (-20 ºC): não aceitável.
- Amplificação do segmento de DNA correspondente aos exons 26, 27 e 34 do gene NOTCH1, seguido por sequenciamento e comparação com banco de dados específicos.
Negativo
A presença de mutação somática no gene NOTCH1 está relacionada ao pior prognóstico em pacientes com leucemia linfocítica.
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