Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável ""
"

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 113 genes relacionados à Erros inatos do metabolismo: ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGL, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BTD, CBS, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYP27A1, DBT, DDC, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PC1 (G6PC), G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCK, GLA, GLB1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDS, IDUA, INSR, IVD, KCNJ11, LIPA, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MMUT (MUT), MPI, MTHFR, MTR, MTRR, NAGLU, NAGS, NPC1, NPC2, OTC, OXCT1, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, PYGL, QDPR, SGSH, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC7A9, SMPD1, TAT, TCN2 e TPP1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Erros inatos do metabolismo (EIM) são condições clínicas individualmente raras, porém coletivamente numerosas. Trata-se de um grupo de doenças geneticamente heterogêneas com sobreposição importante de sinais e sintomas. Existe grande variabilidade no início e gravidade dos sintomas, desde formas de aparecimento precoce, já ao iniciar a alimentação oral em neonatos, até primeiros sintomas somente na vida adulta. A difusão da espectrometria de massa em tandem nos testes de triagem neonatal permitiu o diagnóstico de indivíduos pré-sintomáticos com EIM. Entretanto, a confirmação diagnóstica de EIMs específicos envolve testes bioquímicos sofisticados, muitas vezes voltados a condições específicas. Do ponto de vista patofisiológico, os EIM podem ser agrupados em 3 classes principais: I: Defeitos do metabolismo intermediário, que cursam com sintomas de intoxicação metabólica (p.ex.: doenças do catabolismo de aminoácidos, como fenilcetonúria, doença do xarope de bordo, homocistinúria; acidúrias orgânicas, como acidúria metilmalônica, isovalérica; defeitos congênitos do ciclo da ureia; intolerância a açúcares, intoxicação de metais e porfirias); II: Defeitos do metabolismo energético (p.ex.: mitocondriopatias como deficiência do transportador de piruvato, deficiência da piruvato desidrogenase; distúrbios de beta oxidação de ácidos graxos e corpos cetônicos); III: Distúrbios envolvendo moléculas complexas, com sintomas permanentes e progressivos, não relacionados à alimentação (p.ex.: doenças de depósito lisossômico como doença de Gaucher, mucopolissacaridoses, doença de Fabri; doenças peroxissomais, defeitos de processamento e transporte de moléculas intracelulares como deficiência de alfa-1-antitripsina e defeitos congênitos da glicosilação). Este painel contempla genes associados a EIM comuns, muitos tratáveis, visando o diagnóstico e condutas terapêuticas específicas precoces.