Painéis genéticos, para erros inatos do metabolismo, Vários Materiais

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias às 22h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostra de saliva e swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 144 genes relacionados a Erros inatos do metabolismo - ABCC8; ABCD1; ACADM; ACADVL; ACAT1; AGL; ALDH7A1; ALDOB; ARG1; ARSA; ARSB; ASL; ASS1; ATP7A; ATP7B; BCKDHA; BCKDHB; BCKDK; BTD; CBS; CPS1; CPT1A; CPT2; CTNS; CYP11B1; CYP21A2; CYP27A1; DBT; DLD; ETFA; ETFB; ETFDH; ETHE1; FAH; FBP1; FOLR1; G6PC; G6PD; GAA; GALE; GALK1; GALT; GAMT; GATM; GBA; GBE1; GCDH; GCK; GLA; GLB1; GUSB; GYS2; HADH; HADHA; HADHB; HLCS; HMGCL; HMGCS2; HPD; IDS; IDUA; INSR; IVD; KCNJ11; LIPA; LMBRD1; MMAA; MMAB; MMACHC; MMADHC; MOCS1; MPI; MTHFR; MTR; MTRR; MUT; NAGLU; NAGS; NPC1; NPC2; OTC; OXCT1; PAH; PCBD1; PCCA; PCCB; PGM1; PHGDH; PHKA2; PSAT1; PSPH; PTS; PYGL; QDPR; SGSH; SI; SLC16A1; SLC19A2; SLC19A3; SLC22A5; SLC25A13; SLC25A15; SLC25A20; SLC2A1; SLC2A2; SLC37A4; SLC46A1; SLC52A2; SLC52A3; SLC7A9; SMPD1; TAT; TCN2; TPP1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam dois ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Erros inatos do metabolismo (EIM) são condições clínicas individualmente raras, porém coletivamente numerosas. Trata-se de um grupo de doenças geneticamente heterogêneas com sobreposição importante de sinais e sintomas. Existe grande variabilidade no início e gravidade dos sintomas, desde formas de aparecimento precoce, já ao iniciar a alimentação oral em neonatos, até primeiros sintomas somente na vida adulta. A difusão da espectrometria de massa em tandem nos testes de triagem neonatal permitiu o diagnóstico de indivíduos pré-sintomáticos com EIM. Entretanto, a confirmação diagnóstica de EIMs específicos envolve testes bioquímicos sofisticados, muitas vezes voltados a condições específicas. Do ponto de vista patofisiológico, os EIM podem ser agrupados em 3 classes principais: I: Defeitos do metabolismo intermediário, que cursam com sintomas de intoxicação metabólica (p.ex.: doenças do catabolismo de aminoácidos, como fenilcetonúria, doença do xarope de bordo, homocistinúria; acidúrias orgânicas, como acidúria metilmalônica, isovalérica; defeitos congênitos do ciclo da ureia; intolerância a açúcares, intoxicação de metais e porfirias); II: Defeitos do metabolismo energético (p.ex.: mitocondriopatias como deficiência do transportador de piruvato, deficiência da piruvato desidrogenase; distúrbios de beta oxidação de ácidos graxos e corpos cetônicos); III: Distúrbios envolvendo moléculas complexas, com sintomas permanentes e progressivos, não relacionados à alimentação (p.ex.: doenças de depósito lisossômico como doença de Gaucher, mucopolissacaridoses, doença de Fabri; doenças peroxissomais, defeitos de processamento e transporte de moléculas intracelulares como deficiência de alfa-1-antitripsina e defeitos congênitos da glicosilação). Este painel contempla genes associados a EIM comuns, muitos tratáveis, visando o diagnóstico e condutas terapêuticas específicas precoces.

Dias de Medicamento

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