Não é necessário preparo para este exame;

Este exame é realizado somente com solicitação médica;

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame;

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade);

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h);

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame;

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo;

Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva ou swab Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Não manipular

Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.
Essa sigla PAINELMAMAMLPA possui duas siglas filhas, BRCA1MLPA e BRCA2MLPA. A coleta é de apenas 1 tubo EDTA e todas as três etiquetas devem ser enviadas para o setor BMO-GEN.

Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido.

Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 7 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 60 genes relacionados à Câncer de Mama e Ovário Hereditário: APC (inclui promotor), ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1 (inclui promotor e enhancer), HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2, VHL e WT1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).
Para os genes BRCA1 e BRCA2, também é realizada a análise separada de duplicações e inserções pela técnica de MLPA. Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 60 genes relacionados à Câncer de Mama e Ovário Hereditário: APC (inclui promotor), ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A (inclui promotor), BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1 (inclui promotor e enhancer), HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53 (inclui promotor), TSC1, TSC2, VHL e WT1. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).
Para os genes BRCA1 e BRCA2, também é realizada a análise separada de duplicações e inserções pela técnica de MLPA.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

As síndromes de câncer hereditário são responsáveis por 5 a 10% de todos os diagnósticos de câncer. A presença de uma variante patogênica em determinados genes leva a um aumento do risco do desenvolvimento de vários tipos de câncer. Cerca de 10-15% dos pacientes com câncer de mama e/ou ovário são portadores de uma mutação germinativa em um dos genes associados com a síndrome. O sequenciamento de nova geração tem a vantagem de analisar múltiplos genes de maneira simultânea. O painel de genes para câncer de mama e ovário hereditário deve ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Este painel realiza o sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2, ambos genes de alta penetrância, assim como outros 24 genes com riscos relativos associados bem definidos e penetrância moderada, com associação causal mais fraca ou pouco estudada. A suscetibilidade hereditária aos cânceres de mama e ovário é causada principalmente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 de caráter autossômico dominante, dessa forma, para esses genes, também é realizada a avaliação por MLPA. Estas mutações aumentam a probabilidade de desenvolver câncer de mama e de ovário, assim como de outros tumores.