Painel de 3 mutações para câncer de mama, em judeus Ashkenazi, sangue total

Outros nomes:
PESQUISA DAS MUTAÇÕES 6174DELT NO GENE BRCA2
PESQUISA DAS MUTAÇÕES 185DELAG, 5382INSC NO GENE BRCA1
ASHKENAZI
ASQUENAZE
MUTAÇÕES BRCA1 E BRCA2 EM JUDEUS ASQUENAZE

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 15 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame - Trata-se de um painel de três mutações para câncer de mama hereditário, encontradas nos genes BRCA1 e BRCA2, em indivíduos de ascendência judaica asquenaze. - Este teste está indicado para pessoas de ancestralidade judaica asquenaze e tem o objetivo de identificar as mutações mais comumente presentes nessa população nos genes BRCA1 e BRCA2. II - Material - A análise pode ser realizada em amostras de sangue periférico, colhidas ou não no Fleury. III - Material enviado - A amostra deve ser mantida sob refrigeração e entregue até 72 horas após a coleta. - O Fleury não aceita materiais enviados em seringa com agulha.

Valor de referência

- Ausência de mutações.

Interpretação e comentários

- O exame é útil na investigação das mutações mais comumente encontradas em indivíduos de ancestralidade judaica asquenaze. O resultado não exclui a possibilidade de haver outras alterações associadas ao risco de câncer nos genes BRCA1 e BRCA2, tampouco de existirem outras mutações em outros genes que podem estar associados com a história familiar de câncer.

Método

- Sequenciamento por eletroforese capilar direcionado às posições c.68_69delAG (p.Glu23Valfs*17) e c.5266dupC (p.Gln1756Profs*74) do gene BRCA1 e c.5946del T(p.Ser1982Argfs*22) do gene BRCA2.

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear. - Enviar o material o mais rápido possível para a seção, refrigerado. - Rejeitar amostras colhidas em heparina - Não será aceito material enviado em seringa com agulha. Estabilidade da amostra: - Temperatura ambiente: não aceitável - Refrigerada (2-8 ºC): 72 horas - Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Dias de Medicamento

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