Painel de deficiências de anticorpos, Agamaglobulinemia, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL GENÉTICO PARA BTK
PAINEL MULTIGENES PARA BTK
SEQUENCIAMENTO GENÉTICO DE BTK
PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROME DE BRUTON
PAINEL MULTIGENES PARA SÍNDROME DE BRUTON
SEQUENCIAMENTO GENÉTICO PARA SÍNDROME DE BRUTON
PAINEL GENÉTICO PARA AGAMAGLOBULINEMIA
PAINEL MULTIGENES PARA AGAMAGLOBULINEMIA
SEQUENCIAMENTO PARA AGAMAGLOBULINEMIA
PAINEL PARA AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA AO X

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de última geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 9 genes relacionados à agamaglobulinemia - IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1, TCF3, IKZF1 (IKAROS), BTK - mutações neste último gene serão avaliadas apenas em indivíduos do sexo masculino. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento genético dos 9 principais genes associados ao fenótipo clínico de agamaglobulinemia, com especial atenção ao BTK (principal representante do grupo), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A deficiência de BTK leva a um bloqueio precoce do desenvolvimento de células B na medula óssea, resultando na ausência de linfócitos B na periferia e, por conseguinte, a níveis praticamente indetectáveis de imunoglobulinas séricas. Uma vez que esse gene é codificado no cromossomo X, essa condição também é denominada de agamaglobulinemia ligada ao X ou síndrome de Bruton e responde por cerca de 85% dos casos de agamaglobulinemia congênita. O restante dos casos é associado às formas autossômicas recessivas, que também possuem defeitos afetando a formação do receptor de células B ou a sinalização molecular a jusante. Infecções de repetição a partir do 6o mês de vida (quando os níveis séricos das imunoglobulinas maternas circulantes no feto decrescem significativamente) são as manifestações clínicas mais comuns, especialmente nas vias aéreas superiores e inferiores. O diagnóstico é facilmente suspeito na presença de níveis séricos muito baixos de IgG, IgA e IgM e contagem de linfócitos B CD19 na periferia <2%. O diagnóstico definitivo pode ser feito por meio da análise genética dos genes candidatos. O tratamento consiste na reposição de imunoglobulina e antibioticoterapia profilática ou sob demanda.

Dias de Medicamento

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