Painel de deficiências de anticorpos, Hipogamaglobulinemia, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL GENÉTICO PARA ICV
PAINEL GENÉTICO PARA IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL
PAINEL MULTIGENES PARA IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL
SEQUENCIAMENTO GENÉTICO PARA IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL
PAINEL MULTIGENES PARA ICV
SEQUENCIAMENTO GENÉTICO PARA ICV
PAINEL GENÉTICO PARA HIPOGAMAGLOBULINEMIA
PAINEL MULTIGENES PARA HIPOGAMAGLOBULINEMIA
SEQUENCIAMENTO PARA HIPOGAMAGLOBULINEMIA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular; - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 24 genes relacionados à hipogamaglobulinemia - ICOS, LRBA, CARD11, CD40, AICDA (AID), UNG, PIK3CD, INO80, MSH6, CD40L (CD40LG), CD19, MS4A1/MS4A2 (CD20), CR2 (CD21), CD81, IGKC, MOGS, NFKB1, NFKB2, TNFRSF13B (TACI), TNFRSF13C (BAFF-R), TTC37, TNFSF12 (TWEAK), CTLA4, SH2D1A/MTCP1 (SAP). Mutações nos genes SH2D1A/MTCP1 (SAP) e CD40L (CD40LG) serão avaliadas apenas em indivíduos do sexo masculino. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento genético de 24 genes mais comumente associados ao fenótipo clínico de hipogamaglobulinemia (geralmente secundário à imunodeficiência comum variável - ICV) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A ICV é uma deficiência primária de anticorpos de etiologia diversa e prevalência estimada em 1:25.000. O diagnóstico é facilmente suspeito na presença de níveis séricos muito baixos de IgG, associados a reduções de IgA e/ou IgM, ausência de resposta contra antígenos polissacarídicos e contagem de linfócitos B CD19 na periferia >2%. Defeitos genéticos são identificados em apenas 10-15% dos casos e envolvem as vias de ativação (deficiência de CD19, CD20 ou CD81) co-estimulação (deficiência de ICOS) e sobrevivência (deficiência de BAFF-R) das células B. Embora a maioria dos pacientes com ICV recebam diagnóstico na fase adulta, cerca de metade deles começam os sintomas durante a infância. Infecções recorrentes, especialmente de vias aéreas inferiores e superiores, estão presentes em mais de 90% dos casos. Alguns pacientes também apresentam outras complicações imunológicas, tais como doenças autoimunes (principalmente citopenias autoimunes), enteropatia, pneumopatia granulomatosa, bronquiectasias, dentre outras. Tais casos possuem prognóstico reservado. O tratamento consiste na reposição de imunoglobulina e antibioticoterapia profilática ou sob demanda.

Dias de Medicamento

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