Painel de deficiências de anticorpos, Hipogamaglobulinemia, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL GENÉTICO PARA ICV

PAINEL GENÉTICO PARA IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL

PAINEL MULTIGENES PARA IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL

SEQUENCIAMENTO GENÉTICO PARA IMUNODEFICIÊNCIA COMUM VARIÁVEL

PAINEL MULTIGENES PARA ICV

SEQUENCIAMENTO GENÉTICO PARA ICV

PAINEL GENÉTICO PARA HIPOGAMAGLOBULINEMIA

PAINEL MULTIGENES PARA HIPOGAMAGLOBULINEMIA

SEQUENCIAMENTO PARA HIPOGAMAGLOBULINEMIA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

"Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/ Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. "

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável "" "

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 35 genes relacionados à hipogamaglobulinemia - AICDA, ATP6AP1, CARD11, CD19, CD40, CD40L (CD40LG), CD81, CR2, CTLA4, FARP1, ICOS, IGKC, IKZF1, INO80, IRF2BP2, LRBA, MOGS, MS4A1, MSH6, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3R1, PTEN, RAC2, SEC61A1, SH2D1A (SAP), SH3KBP1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, TRNT1, TTC37, UNG e XIAP. Mutações nos genes SH2D1A/MTCP1 (SAP) e CD40L (CD40LG) serão avaliadas apenas em indivíduos do sexo masculino. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

"""O exame visa avaliar o sequenciamento genético de 35 genes mais comumente associados ao fenótipo clínico de hipogamaglobulinemia (geralmente secundário à imunodeficiência comum variável - ICV) e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A ICV é uma deficiência primária de anticorpos de etiologia diversa e prevalência estimada em 1:25.000. O diagnóstico é facilmente suspeito na presença de níveis séricos muito baixos de IgG, associados a reduções de IgA e/ou IgM, ausência de resposta contra antígenos polissacarídicos e contagem de linfócitos B CD19 na periferia >2%. Defeitos genéticos são identificados em apenas 10-15% dos casos e envolvem as vias de ativação (deficiência de CD19, CD20 ou CD81) co-estimulação (deficiência de ICOS) e sobrevivência (deficiência de BAFF-R) das células B. Embora a maioria dos pacientes com ICV recebam diagnóstico na fase adulta, cerca de metade deles começam os sintomas durante a infância. Infecções recorrentes, especialmente de vias aéreas inferiores e superiores, estão presentes em mais de 90% dos casos. Alguns pacientes também apresentam outras complicações imunológicas, tais como doenças autoimunes (principalmente citopenias autoimunes), enteropatia, pneumopatia granulomatosa, bronquiectasias, dentre outras. Tais casos possuem prognóstico reservado. O tratamento consiste na reposição de imunoglobulina e antibioticoterapia profilática ou sob demanda. "" "

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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