Painel de genes para Pancreatite Crônica, sequenciamento

Outros nomes:
PANCREATITE HEREDITÁRIA, ANÁLISE MOLECULAR
PANCREATITE HEREDITÁRIA, ANÁLISE GENÉTICA
PANCREATITE FAMILIAR, ANÁLISE MOLECULAR
PANCREATITE FAMILIAR, ANÁLISE GENÉTICA
PAINEL PARA OS GENES CASR, CFTR, CTRC, PRSS1 E SPINK1

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

-Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes CASR, CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A pancreatite hereditária (HP) é definida como dois ou mais indivíduos com pancreatite em duas ou mais gerações de uma família (ou seja, um padrão de herança autossômico dominante) ou pancreatite associada a uma variante de ganho de função de PRSS1 da linha germinativa. O fenótipo da pancreatite hereditária é a susceptibilidade aumentada à pancreatite aguda, com complicações como inflamação crônica, fibrose e dor crônica em alguns indivíduos afetados. As variantes patogênicas heterozigotas no PRSS1 são encontradas em 60% a 100% das famílias com pancreatite hereditária. As variantes patogênicas bialélicas no SPINK1 ou nas variantes patogênicas bialélicas no CFTR resultam em pancreatite autossômica recessiva. Recomenda-se que o painel de genes para pancreatite hereditária deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

Dias de Medicamento

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