Painel Direct to Consumer, Cardiologia Hereditário, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para risco de doenças cardíacas hereditárias Direto ao Consumidor

Mutações para para Risco de doenças cardíacas hereditárias Direto ao Consumidor

Sequenciamento para Risco de doenças cardíacas hereditárias Direto ao Consumidor

Principais indicações

Exame oferecido para adultos que procuram uma oportunidade de aprender como seus genes podem impactar no seu risco de desenvolver algum tipo de doença cardíaca hereditária, incluindo cardiomiopatias, arritmias, arteriopatias e hipercolesterolemia familiar.

Orientações necessárias

"Este exame NÃO necessita de pedido médico; Este exame não necessita de agendamento prévio; Exame dirigido apenas para adultos; Se realizado em amostra de sangue, não é necessário qualquer tipo de preparo. Se realizado em amostra de saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca, nos 30 minutos que antecedem a coleta. SOMMOS DNA oferece a consulta com um especialista em genética, a fim de entender melhor seu resultado (sem ônus); Para saber sobre este exames e como realizar, acesse www.sommosdna.com.br."

Processamento e adequação da amostra

"Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável "

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ACTA2, ACTC1, APOB, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, JUP, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYH11, MYL2, MYL3, PCSK9, PKP2, PRKAG2, RYR2, SCN5A, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1 e TTR. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e de significado incerto não serão reportadas. Este ensaio permite apenas a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS).

Valor de referência

"O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo "

Interpretação e comentários

"Indivíduos com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes analisados têm um risco aumentado em relação a população geral de desenvolver certos tipos doenças cardíacas hereditárias, mas não significa que definitivamente desenvolverão essas doenças. Detectando essas alterações genéticas precocemente, pode-se adotar intervenções médicas eficazes e medidas preventivas. Além disso, mudanças no estilo de vida podem ser consideradas. "

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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