Painel Direct to Consumer, Oncologia, Cardiologia Hereditário, Vários Materiais

Outros nomes:

Mutações Risco câncer hereditário e doenças cardíacas hereditárias Consumidor

Painel NGS risco câncer hereditário e doenças cardíacas hereditárias Consumidor

Sequenciamento Risco câncer hereditário e doenças cardíacas heredit. Consumid.

Orientações necessárias

Este exame NÃO necessita de pedido médico; Este exame não necessita de agendamento prévio; Exame dirigido apenas para adultos; Se realizado em amostra de sangue, não é necessário qualquer tipo de preparo. Se realizado em amostra de saliva ou swab, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca, nos 30 minutos que antecedem a coleta. SOMMOS DNA oferece a consulta com um especialista em genética, a fim de entender melhor seu resultado (sem ônus); Para saber sobre este exames e como realizar, acesse www.sommosdna.com.br.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ACTA2, ACTC1, APC, APOB, ATM, ATP7B, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CACNA1S, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, HOXB13, JUP, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MEN1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NBN, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, POLD1, POLE, PRKAG2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TSC1, TSC2, TTR, VHL e WT1. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e de significado incerto não serão reportadas. Este ensaio permite apenas a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS).

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Indivíduos com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes analisados têm um risco aumentado em relação à população geral de desenvolver certos tipos de cânceres, doenças cardíacas entre outras condições hereditárias, como doença de Wilson, Hipertermia Maligna e Deficiência da enzima Ornitina Transcarbamilase. Detectando essas alterações genéticas precocemente, pode-se adotar medidas de tratamento ou prevenção.

Principais indicações

Exame oferecido para adultos que procuram uma oportunidade de aprender como seus genes podem impactar no riscoo de desenvolvimento de determinados tipos de cânceres hereditários (mama, ovário, útero, colorretal, melanoma, gástrico, pancreático, próstata, olho, rim, tiroides e tumores no sistema nervoso), doenças cardíacas hereditárias (cardiomiopatias, arritmias, arteriopatias e hipercolesterolemia familiar) e outras doenças clinicamente acionáveis (doença de Wilson, Deficiência da ornitina transcarbamilase e Susceptibilidade à Hipertermia Maligna).

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou entre em contato com a nossa Central de Atendimento pelo Whatsapp (11) 3179-0822.

Preços e Pagamento Particular

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