Painel Direct to Consumer Saude da Mulher, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS DTC para saúde da mulher

Mutações para saúde da mulher

Sequenciamento para saúde da mulher

Processamento e adequação da amostra

" Não manipular - Se a amostra colhida for swab ou saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares; - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares ; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de swab ou saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. "

Método

" Sequenciamento por NGS (sequenciamento de nova geração) dos genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 e TP53, associados a câncer de mama, ovário e útero; e dos genes BMP15, BMPR2, EIF4ENIF1, FSHR, GATA4, GDF9, INSL3, MCM9, NOBOX, PRDM1, UBR2, STAG3 e DAZL, associados a reserva ovariana e fertilidade. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas e de significado incerto não serão reportadas. Este ensaio permite apenas a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS). Para os genes F5, LEPR, VDR, DIO2, MCM8, CFH, ARMS2, CYP1B1, ACE, EPHX1, FSHR, MTHFR e GNB3, é realizada a detecção de polimorfismos específicos associados ao metabolismo corporal, risco elevado de trombose pelo uso de anticoncepcionais orais e outras características associadas à gravidez e maturidade. Polimorfismos específicos serão detectados e comparados com nosso banco de dados interno de forma a serem reportados polimorfismos com nível de evidência moderada a alta, seguindo os dados da literatura atual."

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

" SOMMOSMULHER avalia tanto genes completos como polimorfismos específicos. Indivíduos com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas nos genes analisados têm um risco aumentado em relação a população geral de desenvolver certos tipos de câncer (mama, ovário e útero) ou um impacto na reserva ovariana (fertilidade), mas não significa que definitivamente desenvolverão essas condições, pois existem muitos fatores externos (presentes no meio ambiente) e internos (hormônios, condições imunológicas e variantes genéticas), que podem interagir de diversas formas para dar início as mesmas. Detectando essas alterações precocemente, pode-se adotar intervenções médicas eficazes e medidas preventivas. Além disso, mudanças no estilo de vida podem ser consideradas. Assim como determinados genes contribuem para a compreensão e prevenção de condições hereditárias, como certos tipos de câncer. De forma semelhante, outros controlam algumas características do nosso corpo, bem como a nossa resposta a determinados agentes externos. Essas respostas podem variar de pessoa para pessoa devido as diferenças na sequência de DNA de cada uma delas, ou também chamados de polimorfismos. Nesta sigla são avaliadas determinadas posições ao longo do DNA com associação bem estabelecida com a predisposição a determinadas características como metabolismo corporal, risco elevado de trombose devido ao uso de anticoncepcionais orais, características durante a gravidez e maturidade. Os resultados não são fatores determinantes."

Orientações necessárias

Este exame é realizado SEM solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.sommosdna.com.br Restrições: Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca (chupeta, mão, mordedor). Amostra de sangue: não necessário jejum. SOMMOS DNA oferece a consulta com um especialista, a fim de entender melhor seu resultado (sem ônus);

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou entre em contato com a nossa Central de Atendimento pelo Whatsapp (11) 3179-0822.

Preços e Pagamento Particular

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