Painel Direct to Consumer, Triagem Neonatal, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL NGS DTC NEWBORN SCREENING

MUTAÇÕES DTC PARA NEWBORN SCREENING

SEQUENCIAMENTO DTC NEWBORN SCREENING

PAINEL NGS DTC TRIAGEM NEONATAL

SEQUENCIAMENTO DTC TRIAGEM NEONATAL

Orientações necessárias

Este exame é realizado SEM solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.sommosdna.com.br Restrições: Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca (chupeta, mão, mordedor). Amostra de sangue: não necessário jejum SOMMOS DNA oferece a consulta com um especialista, a fim de entender melhor seu resultado (sem ônus);

Processamento e adequação da amostra

1. Ao chegar na Distribuição, a amostra colhida estará dentro de um saco plástico junto com o formulário preenchido com os dados do menor de idade e do responsável. 2. Realizar a conferência do número da ficha, aberta previamente pelo Núcleo Genômica, o qual estará escrito em um adesivo colado no saco plástico e no formulário. 3. Como conferência adicional, o número do tubo estará no campo de “Observações” da ficha. Este número do tubo corresponde ao número localizado na etiqueta do tubo, sendo um código gerado pela empresa fabricante. 4. Utilizar o número da ficha para imprimir as etiquetas. A sigla SOMMOSBEBE tem como sigla componente a PCRSMN1SCREEN, a qual será inserida automaticamente no SAD como componente. O exame PCRSMN1SCREEN (setor BMO) utilizará o mesmo material do exame SOMMOSBEBE (setor GEN), sendo o setor GEN o responsável. Utilizar protocolo de compartilhamento e gerenciar ambas as etiquetas. O tubo/frasco deve ser identificado com a etiqueta codigo de barras do setor GEN e a etiqueta referente a sigla do exame PCRSMN1SCREEN (setor BMO), deve ser enviada utilizando protocolo de compartilhamento de amostras entre setores. Não manipular - Se a amostra colhida for swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares; - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.” “1. Ao chegar na Distribuição, a amostra colhida estará dentro de um saco plástico junto com o formulário preenchido com os dados do menor de idade e do responsável. 2. Realizar a conferência do número da ficha, aberta previamente pelo Núcleo Genômica, o qual estará escrito em um adesivo colado no saco plástico e no formulário. 3. Como conferência adicional, o número do tubo estará no campo de “Observações” da ficha. Este número do tubo corresponde ao número localizado na etiqueta do tubo, sendo um código gerado pela empresa fabricante. 4. Utilizar o número da ficha para imprimir as etiquetas. A sigla SOMMOSBEBE tem como sigla componente a PCRSMN1SCREEN, a qual será inserida automaticamente no SAD como componente. O exame PCRSMN1SCREEN (setor BMO) utilizará o mesmo material do exame SOMMOSBEBE (setor GEN), sendo o setor GEN o responsável. Utilizar protocolo de compartilhamento e gerenciar ambas as etiquetas. O tubo/frasco deve ser identificado com a etiqueta codigo de barras do setor GEN e a etiqueta referente a sigla do exame PCRSMN1SCREEN (setor BMO), deve ser enviada utilizando protocolo de compartilhamento de amostras entre setores. Não manipular - Se a amostra colhida for swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares; - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.” “1. Ao chegar na Distribuição, a amostra colhida estará dentro de um saco plástico junto com o formulário preenchido com os dados do menor de idade e do responsável. 2. Realizar a conferência do número da ficha, aberta previamente pelo Núcleo Genômica, o qual estará escrito em um adesivo colado no saco plástico e no formulário. 3. Como conferência adicional, o número do tubo estará no campo de “Observações” da ficha. Este número do tubo corresponde ao número localizado na etiqueta do tubo, sendo um código gerado pela empresa fabricante. 4. Utilizar o número da ficha para imprimir as etiquetas. A sigla SOMMOSBEBE tem como sigla componente a PCRSMN1SCREEN, a qual será inserida automaticamente no SAD como componente. O exame PCRSMN1SCREEN (setor BMO) utilizará o mesmo material do exame SOMMOSBEBE (setor GEN), sendo o setor GEN o responsável. Utilizar protocolo de compartilhamento e gerenciar ambas as etiquetas. O tubo/frasco deve ser identificado com a etiqueta codigo de barras do setor GEN e a etiqueta referente a sigla do exame PCRSMN1SCREEN (setor BMO), deve ser enviada utilizando protocolo de compartilhamento de amostras entre setores. Não manipular - Se a amostra colhida for swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares; - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.”

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes: ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCG5, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ACTG1, ADA, ADGRV1 (GPR98), ADK, AGA, AGL, AGXT, AIP, AIRE, AK2, AKR1D1, ALB, ALDH7A1, ALDOB, ALMS1, ALPL, ANK1, APC, APOB, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASPA, ASS1, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, AUH, AVPR2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BLM, BMPR1A, BSND, BTD, BTK, CACNA1C, CACNA1S, CALM1, CALM2, CARD11, CASQ2, CASR, CBLIF (GIF), CBS, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD3D, CD3E, CD40LG, CDC73, CDH23, CFAP298 (C21ORF59), CFTR, CIB2, CLDN14, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP1B1, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DHCR7, DLD, DMD, DNAAF1, DNAAF4 (DYX1C1), DNAAF5 (HEATR2), DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAJB13, DNMT3B, DOCK8, DRC1, DSP, DUOX2, DUOXA2, EDN3, ELANE, ELN, EPB42, ERCC6, ESRRB, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EYA1, F10, F11, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCG, FANCI, FBN1, FBP1, FGF3, FGFR3, FKTN, FOLR1, G6PC, G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GAS8, GATA1, GATA2, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GGCX, GH1, GIPC3, GJB2, GJB6, GLA, GLUD1, GP1BB, GP6, GP9, GPSM2, GRHPR, GSS, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HEXA, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HSD11B2, HSD17B10, HSD3B2, HSD3B7, IDS, IDUA, IGSF1, IKBKAP, IL2RA, IL2RG, IL7R, ILDR1, INS, ITGA2B, ITGB3, ITK, IVD, IYD, JAG1, JAK3, KCNH2, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ5, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ4, LAMA2, LAMP2, LDLR, LHX3, LIPA, LMBRD1, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LRRC6, LRTOMT, MARVELD2, MAT1A, MAX, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCIDAS, MCOLN1, MEFV, MEN1, MITF, MKS1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MYH9, MYO15A, MYO6, MYO7A, NAGS, NDUFS6, NF1, NF2, NFKB2, NKX2-1, NKX2-6, NLRP3, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, OAT, ODAD1 (CCDC114), ODAD2 (ARMC4), ODAD3 (CCDC151), ODAD4 (TTC25), OTC, OTOF, OTOG, OTOGL (FLJ90579), P2RY12, PAH, PAX3, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDX1, PHGDH, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3CD, PJVK (DFNB59), PKHD1, PLAU, PMM2, PNPO, POLR1D, POU1F1, POU3F4, PPT1, PROC, PROP1, PROS1, PRRT2, PTEN, PTPN11, PTPRC, PTPRQ (DFNB84), PTS, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RB1, RET, RIT1, RPL11, RPL5, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RYR1, S1PR2, SACS, SCN2A, SCN5A, SCN8A, SCNN1A, SCNN1B, SDHB, SIX1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A4, SLC2A1, SLC2A9, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC4A1, SLC5A5, SLC7A7, SLITRK6, SMAD4, SMPD1, SMPX, SNAI2, SOX10, SPAG1, SPG11, SPR, SRY, STAR, STAT3, STK11, TAT, TAZ, TBC1D24, TBX19, TCIRG1, TCN2, TCOF1, TECTA, TG, TGFB3, TH, THRA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TP53, TPO, TRHR, TRIOBP, TRMU, TSC1, TSC2, TSFM, TSHB, TSHR, TTPA, UGT1A1, UNC13D, USH1C, USH1G, WHRN (DFNB31), VHL, WHRN, WT1, ZAP70 e ZMYND10.Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. O gene SMN1 é analisado por PCR em tempo real, para avaliação da ausência de deleção do exon 7 em homozigose. Caso o resultado seja positivo ou não informativo, o resultado é confirmado pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) para avaliação do número de cópias dos genes SMN1 e SMN2 (MLPAAME). O gene SMN2 é avaliado somente quando ocorrer confirmação da deleção do exon 7 do SMN1 por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

O programa de triagem neonatal, ou teste do pezinho, é um programa de rastreamento populacional que tem como objetivo geral identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno, para intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo, com vistas a reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida das pessoas. Em saúde pública, triar significa identificar, em uma população assintomática, os indivíduos que estão sob risco de desenvolver determinada doença ou distúrbio e que se beneficiariam de investigação adicional, ação preventiva ou terapêutica imediatas. A partir da identificação por testes específicos, realizados entre o 3o - 5o e o 28o dias de vida, pode-se iniciar o tratamento adequado visando minimizar riscos ou complicações advindas da condição identificada. A triagem neonatal bioquímica tradicional detecta aproximadamente 40 condições, na sua forma expandida, entre elas a fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, hiperplasia congênita de adrenais, fibrose cística, anemia falciforme, hipotireoidismo congênito, entre outras. Recentes avanços na tecnologia de sequenciamento genômico trouxeram a possibilidade de identificar alterações genéticas em mútiplas regiões do genôma simultaneamente, com custos bem inferiores em comparação ao sequenciamento tradicional por Sanger. Essa nova modalidade aplicada à triagem neonatal permite ampliar de maneira significativa o número de condições clínicas, de herança monogênica, testadas. Adicionalmente, pode-se evitar fatores complicadores do teste do pezinho, como por exemplo, testes bioquímicos nem sempre disponíveis, fatores interferentes como a idade gestacional ao nascimento, estado metabólico e nutricional do recém nascido (RN). Outra vantagem da triagem molecular é a redução do tempo até o diagnóstico específico em RNs sintomáticos, permitindo a rápida instituição do tratamento apropriado. Resultados do Projeto BabySeq indicam que 9,4% dos RNs apresentaram risco aumentado para doenças de início na infância, através da triagem neonatal molecular (PubMed: 30609409). O presente painel cobre mais de 400 genes diferentes e permite o diagnóstico de mais de 350 doenças genéticas que podem aparecer nos primeiros anos de vida.

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