Painel genético, anemias hemolíticas icterícia congênita, Vários Materiais

Outros nomes:

Anemias hemolíticas causadas por defeitos de membrana eritrocitária

Anemias hemolíticas causadas por defeitos enzimáticos dos eritrócitos (G6PD)

Anemias hemolíticas causadas por hemoglobinas anômalas (talassemias)

Anemia hemolítica decorrente de hemoglobinúria paroxística noturna (HPN)

Icterícia congênita não relacionada à anemia hemolítica (Gilbert, Crigler Najjar

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo. Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes relacionados a anemias hemolíticas e icterícia congênita: ABCB6, ABCG5, ABCG8, AK1, ALDOA, ANK1, ATP11C, CD59, CDAN1, CDIN1 (C15orf41), CYB5R3, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, GYPC, HBB, HBD, HK1, HMOX1, KCNN4, KIF23, KLF1, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PIGA, PKLR, RHAG, SEC23B, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, UGT1A1, UGT1A6, UGT1A7 e XK. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

A avaliação genética das possíveis etiologias para as anemias hemolíticas confirma o diagnóstico e também permite o aconselhamento genético dos portadores. Embora os exames convencionais como hemograma, análise morfológica dos eritrócitos, marcadores de hemólise, eletroforese de hemoglobina; entre outros, contribuam para o esclarecimento do quadro clínico, nem sempre são suficientes. Adicionalmente, a diferenciação entre anemias hemolíticas e outras síndromes ictéricas congênitas não relacionadas à hemólise, pode ser complicada; principalmente no período neonatal.

Cobertura de convênios

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