Outros nomes: Icterícia congênita não relacionada à anemia hemolítica (Gilbert, Crigler Najjar, Hemólise - Painel genético, Anemias hemolíticas - Painel genético, Síndrome de Gilbert, Síndrome de Crigler Najjar, Icterícia Congênita - Painel genético, PESQUISA DE HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA (HPN) CONGÊNITA, PESQUISA GENÉTICA DE DOENÇAS DE MEMBRANA DE HEMÁCIAS, PESQUISA GENÉTICA DE ESFEROCITOSE, XEROCITOSE E ELIPTOCITOSE, PESQUISA GENÉTICA DE PIROPOIQUILOCITOSE, ESTOMATOCITOSE, PK, PIEZO E P5NT , PESQUISA GENÉTICA DE HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA (gene PIGA)
I - Preparo
Amostra de sangue: Não é necessário preparo.
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
II - Exame
- Este exame é realizado somente com solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.
- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).
- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)
- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.
- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab.
- Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.
"""Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;
Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.
Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.
Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 44 genes relacionados a anemias hemolíticas e icterícia congênita: ABCB6, ABCG5, ABCG8, AK1, ALDOA, ANK1, ATP11C, CD59, CDAN1, CDIN1 (C15orf41), CYB5R3, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, GYPC, HBB, HBD, HK1, HMOX1, KCNN4, KIF23, KLF1, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PIGA, PKLR, RHAG, SEC23B, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, UGT1A1, UGT1A6, UGT1A7 e XK. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.
A avaliação genética das possíveis etiologias para as anemias hemolíticas confirma o diagnóstico e também permite o aconselhamento genético dos portadores. Embora os exames convencionais como hemograma, análise morfológica dos eritrócitos, marcadores de hemólise, eletroforese de hemoglobina; entre outros, contribuam para o esclarecimento do quadro clínico, nem sempre são suficientes. Adicionalmente, a diferenciação entre anemias hemolíticas e outras síndromes ictéricas congênitas não relacionadas à hemólise, pode ser complicada; principalmente no período neonatal.