Painel genético, para diabetes do tipo Mody expandido

Outros nomes:
PAINEL GENÉTICO AMPLIADO PARA DIABETES MODY
PAINEL DE GENES EXPANDIDO PARA DIABETES MODY
SEQUENCIAMENTO AMPLO PARA DIABETES MODY
TESTE GENÉTICO AMPLIADO PARA DIABETES MODY
DM MITOCONDRIAL
PAINEL DIABETES MELLITUS SINDRÔMICO
PAINEL GENÉTICO PARA LIPODISTROFIA
DIABETES MELLITUS LIPOATROFICA
PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROME DE WOLFRAM

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 42 genes, sendo 29 genes relacionados a diabetes pediátrico e início da idade adulta: ABCC8, CEL, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, GATA4, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PAX6, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PPP1R15B, RFX6, SLC29A3, BLK, TRMT10A, WFS1, ZBTB20 e ZFP57 - e treze genes onde as mutações causam diabetes associados a resistência à insulina grave: AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, INSR, LMNA, PLIN1, POLD1, PPARG, PTRF, TBC1D4 e ZMPSTE24. Além disso, é analisada a presença da mutação mitocondrial g.3243A> G causando diabetes e surdez herdada pela mãe (MIDD). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Estima-se que cerca de 3% a 5% dos casos de diabetes mellitus sejam representados pelas formas de maturity-onset diabetes of the young (MODY), que são caracterizadas por um modo de transmissão autossômico dominante, idades precoces de diagnóstico, em geral antes dos 25 anos, e defeitos de secreção de insulina. Existem hoje mais de 10 tipos de MODY, secundárias a mutações em diversos genes já identificados. O painel de genes expandido para diabetes mellitus familial inclui os 13 genes relacionados a MODY além de outros 27 genes que podem envolver condições sindrômicas e diabetes na Infância, ou ainda a presença de resistência grave à insulina. O painel de genes deve ser oferecidos para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético. Em várias populações estudadas, incluindo grupos brasileiros, ocorre um claro predomínio de MODY 2 (gene da glucoquinase) e de MODY 3 (gene HNF1A), as quais representam perto de 75% dos casos. De qualquer modo, em cerca de 20% a 30% das famílias nas quais é estabelecido o diagnóstico clínico/laboratorial de MODY, nenhuma mutação nos 13 genes descritos é identificada. O estudo de genes mais raros associados a diabetes no jovem pode diminuir esse percentual.

Dias de Medicamento

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