Painel genético, para diabetes neonatal

Outros nomes:
PAINEL GENÉTICO PARA DIABETES NEONATAL
PAINEL DE GENES PARA DIABETES NEONATAL
SEQUENCIAMENTO PARA DIABETES NEONATAL
TESTE GENÉTICO PARA DIABETES NEONATAL

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 15 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/PainelCancerExpandido Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 52 genes, dos quais 38 genes estão relacionados a diabetes mellitus neonatal (diagnóstico com idade inferior a 6 meses): ABCC8, AGPAT2, BSCL2, CAV1, CISD2, COQ2, COQ9, CP, EIF2S3, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, KCNJ11, LPL, LRBA, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX6, PDX1, PLAG1, PTF1A (regiões promotoras de codificação e distal), PTRF, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, STAT3, WFS1 e ZFP57 e outros 9 genes que são associados com diabetes neonatal e doença autoimune - AIRE, CD274, CTLA4, ITCH, JAK1, SIRT1, STAT1, STAT5B e TNFAIP3. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

O diabetes mellitus neonatal (DMN) é caracterizado pelo diagnóstico precoce de diabetes, antes dos 6 meses de vida. Estima-se uma prevalêcia entre 1 em 90.000 a 1 em 160.000 nascidos vivos. O DMN pode ser permanente ou transitório (quando remite nos primeiros anos da infância, podendo recorrer mais tardiamente). O DMN pode ocorrer de forma isolada ou fazer parte de síndromes multissistêmicas, quando associado à epilepsia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hipotireoidismo, entre outras. A herança genética pode ser autossômica ou ligada ao X, dominante ou recessiva. O diagnóstico genético é possível em aproximadamente 80% dos casos, sendo que mais de 25 diferentes genes já foram relacionados a essa condição. O diagnóstico molecular precoce é clinicamente relevante para determinar o tipo de tratamento, pois algumas formas de diabetes neonatal respondem ao tratamento com sulfoniluréia.

Dias de Medicamento

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