Painel Genético para Doença de Alzheimer, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL GENÉTICO PARA DOENÇA DE ALZHEIMER
PESQUISA DE MUTAÇÕES PARA DOENÇA DE ALZHEIMER
PESQUISA GENÉTICA PARA DOENÇA DE ALZHEIMER

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Não é necessário preparo para este exame; - Este exame é realizado somente com solicitação médica; - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo; - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes APP, PSEN1, PSEN2.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

INTERPRETAÇÃO E COMENTÁRIO: A Doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência neurodegenerativa no mundTipicamente se inicia com falha de memória, evolui com piora gradativa e se torna incapacitante e mais grave com a evolução clínica. Outros sintomas comuns são confusão, distúrbios comportamentais, agitação, déficit de linguagem e alucinações. Os sintomas ocasionalmente são acompanhados de crises convulsivas e parkinsonismo. Aproximadamente 25% de todos os pacientes com DA possuem familiares com a DA (forma familiar - mais que duas pessoas em uma família têm D. Alzheimer); destes, 95% são de início tardio (acima de 65 anos) e 5% são de início precoce (idade menor que 65 anos). A maioria dos casos hereditários ocorre abaixo dos 60 anos de idade (alguns na terceira década de vida), e a transmissão segue o padrão de herança autossômico dominante (apenas uma família relatada com padrão autossômicorecessivo, com mutação no gene APP). A progressão ocorre geralmente de maneiramais rápida nas formas hereditárias da doença. - Deve conter uma breve introdução sobre o exame, seguida de informações relevantes sobre o mesmo (utilidade do exame e fatores que podem influenciar a interpretação do exame) e, quando pertinente, algum comentário sobre o exame. Esse item é de grande relevância, pois é comumente consultado por profissionais médicos, por outros profissionais de saúde, e por não ser um item para especialistas, deve ser objetivo, em linguagem acessível e não exceder 10 linhas em texto de WORD com fonte arial 10. (validação área Técnica e/ou Assessor Médico)

Dias de Medicamento

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