Painel genético para obesidade monogênica, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel genético para Obesidade monogênica

PAINEL NGS Obesidade monogênica

MUTAÇÕES PARA Obesidade monogênica

SEQUENCIAMENTO Obesidade monogênica

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes relacionados a obesidade monogênica: ADCY3, AGRP, BDNF, CREBBP, FTO, GNAS, KSR2, LEP, LEPR, MC4R, MRAP2, NRP1, NRP2, NTRK2, PCSK1, PHIP, PLXNA1, POMC, SEMA3A, SH2B1, SIM1 e TMEM18. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

Causas monogênicas de obesidade são raras (menos de 5% dos casos de obesidade mórbida na infância). Este exame deve ser considerado apenas no contexto de obesidade grave na infância. Este teste realiza sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes - ADCY3, AGRP, BDNF, GNAS, KSR2, LEP, LEPR, MC4R, NTRK2, PCSK1, PHIP, POMC, SH2B1, SIM1, MRAP2, CREBBP, FTO, SEMA3A, PLXNA1, NRP1, NRP2, TMEM18.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou entre em contato com a nossa Central de Atendimento pelo Whatsapp (11) 3179-0822.

Preços e Pagamento Particular

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