I - Preparo

Amostra de sangue: Não é necessário preparo
Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

II - Exame

- Este exame é realizado somente com solicitação médica.

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

- O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

- Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h)

- Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

- O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou e swab.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): 30 dias
Congelada (-20ºC): não aceitável.

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 18 genes relacionados à síndrome hemolítica urêmica atípica: ADAMTS13, C3, CD46, CD55, CD59, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, INF2, MMACHC, PLG e THBD. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas/provavelmente patogênicas. Variantes benignas/provavelmente benignas não serão reportadas.

A síndrome hemolítico urêmica atípica (SHUa) é uma microangiopatia trombótica (anemia hemolítica, febre, insuficiência renal e plaquetopenia) que decorre da ativação descontrolada da via alternativa do sistema complemento. Esta ativação pode ser desencadeada por mutações genéticas e pela presença de gatilhos ambientais, principalmente gestação e infecções. Em pacientes transplantados renais, o uso de drogas imunossupressoras, a rejeição do enxerto e a lesão por isquemia-reperfusão são condições que favorecem o desenvolvimento da doença. A SHUa se associada a pior prognóstico, múltiplos episódios de recorrência e maior progressão para doença renal em estágio terminal, quando comparada a outras microangiopatias trombóticas, como a PTT e SHU desencadeada pela toxina Shiga-like .