Painel Li-Fraumeni, 2 genes, sangue total

Outros nomes:

PAINEL SÍNDROME DE LI-FRAUMENI

NGS PARA SÍNDROME DE LI-FRAU

SEQUENCIAMENTO SÍNDROME DE LI-FRAUMENI

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

20 dias corridos às 22h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h) Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/LiFraumeni Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (28 ºC): 5 dias; Congelada (20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (28ºC): não aceitável Congelada (20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 2 genes relacionados à Síndrome de LiFraumeni TP53 e CHEK2 e análise de alteração de número de cópias por meio da técnica de NGS para os dois genes. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A Síndrome de LiFraumeni é uma síndrome rara que está associada ao risco aumentado de aparecimento de múltiplos tumores em idade precoce. Dentre os principais tumores do espectro da síndrome podese destacar: sarcoma de partes moles, osteosarcoma, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, tumores do sistema nervoso central e leucemias. Esta é uma síndrome autossômica dominante caracterizada pela presença de mutações patogênicas germinativas principalmente no gene TP53 e, em alguns casos, no gene CHEK2. É uma síndrome de alta penetrância, em que os indivíduos portadores de mutação patogênica no gene TP53 apresentam um risco de desenvolvimento de câncer de 50% até a idade de 30 anos e de 90% até a idade de 60 anos. O painel é composto por 2 genes (TP53 e CHEK2), os quais são analisados em paralelo por meio da tecnologia de sequenciamento NGS e análise de alteração de número de cópias no gene TP53 também por meio da técnica de NGS.. O painel para Síndrome de LiFraumeni deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

Dias de Medicamento

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