Painel Li-Fraumeni, 2 genes, sangue total

Outros nomes:
PAINEL SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
NGS PARA SÍNDROME DE LI-FRAU
SEQUENCIAMENTO SÍNDROME DE LI-FRAUMENI

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

20 dias corridos às 22h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/LiFraumeni Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 2 genes relacionados à Síndrome de Li-Fraumeni - TP53 e CHEK2 - e análise de alteração de número de cópias por meio da técnica de NGS para os dois genes. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. O Teste inclui análise de Variações no número de cópias (CNV) por NGS (sequenciamento de nova geração).

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome rara que está associada ao risco aumentado de aparecimento de múltiplos tumores em idade precoce. Dentre os principais tumores do espectro da síndrome pode-se destacar: sarcoma de partes moles, osteosarcoma, câncer de mama, carcinoma adrenocortical, tumores do sistema nervoso central e leucemias. Esta é uma síndrome autossômica dominante caracterizada pela presença de mutações patogênicas germinativas principalmente no gene TP53 e, em alguns casos, no gene CHEK2. É uma síndrome de alta penetrância, em que os indivíduos portadores de mutação patogênica no gene TP53 apresentam um risco de desenvolvimento de câncer de 50% até a idade de 30 anos e de 90% até a idade de 60 anos. O painel é composto por 2 genes (TP53 e CHEK2), os quais são analisados em paralelo por meio da tecnologia de sequenciamento NGS e análise de alteração de número de cópias no gene TP53 também por meio da técnica de NGS.. O painel para Síndrome de Li-Fraumeni deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

Dias de Medicamento

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