Painel para Duchenne, NGS, sangue total

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 35 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame; - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade); - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h); - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame; - Exame possui restrição de coleta em determinados períodos e/ou datas. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular. - Enviar o material IMEDIATAMENTE para o LARI/LARN acompanhado do Questionário original preenchido. - Não serão aceitas as amostras colhidas em outro tipo de anticoagulante. - Estabilidade da amostra Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

- Sequenciamento de próxima geração (NGS) completo das regiões codificantes e adjacentes dos exons do gene DMD.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As distrofinopatias incluem um espectro de doenças musculares causadas por mutações patogênicas no gene DMD, que codificam a proteína distrofina. Este espectro apresenta desde formas leves ou assintomáticas com aumento dos níveis séricos de CK e cãibras musculares com mioglobinúria, até formas graves como a distrofia muscular progressiva do tipo Duchenne/Becker (músculo esquelético é primariamente afetado) ou a cardiomiopatia dilatada associada ao DMD (coração é primariamente afetado). A displasia muscular de Duchenne tem o início dos sintomas na infância com atraso de marcos motores, incluindo atraso para sentar e ficar em pé sem apoio, fraqueza muscular proximal com dificuldade de marcha e para subir degraus. Trata-se de doença rapidamente progressiva, levando os pacientes à dependência de cadeira de rodas por volta dos 13 anos. Cardiomiopatia ocorre após os 18 anos. Poucos indivíduos sobrevivem além da terceira década de vida, perecendo por complicações respiratórias e cardíacas. Já a distrofia muscular do tipo Becker, é caracterizada por fraqueza muscular de início tardio, sendo que alguns indivíduos permanecem ambulatórios até os 20 anos. Apesar do envolvimento muscular esquelético mais leve, a cardiomiopatia dilatada é uma causa comum de morbidade e a principal causa de morte. Pacientes do sexo feminino com mutações patogênicas em heterozigose no gene DMD apresentam risco aumentado para cardiomiopatia dilatada. O gene DMD, ligado ao cromossomo X, é o responsável pelas distrofias musculares de Duchenne/Becker e pela cardiomiopatia dilatada relacionada ao DMD. Deleções de um ou mais exons são 60%-70% das mutações patogênicas encontradas em indivíduos com Duchenne ou Becker. Duplicações in frame ou out-of-frame são responsáveis por 5-10% das mutações patogênicas e são mais comuns na distrofia de Becker. Variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas deleções ou duplicações e mutações em sítio de splicing ocorrem em 25-35% das mutações patogênicas em pacientes com Duchenne e em 10-20% dos pacientes com Becker. Variantes nonsense ocorrem mais frequentemente nos pacientes com Duchenne, 20%-25% dos casos, se comparado a menos de 5% nos pacientes com Becker. Variantes de troca de sentido (missense) não são comumente encontradas em pacientes com distrofia muscular Duchenne/Becker.

Dias de Medicamento

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