Painel principais síndromes, predisposição câncer hereditário, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para principais síndromes de predisposição ao câncer hereditário

Painel genético de mutações germinativas para principais síndromes de predisposi

Mutações para principais síndromes de predisposição ao câncer hereditário

Sequenciamento genético principais síndromes predisposição câncer hereditário

Orientações necessárias

I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo. Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. I - Preparo Amostra de sangue: Não é necessário preparo. Amostras de saliva ou swab: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. II - Exame - Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva ou swab. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos genes relacionados a Câncer associados a genes acionáveis: APC (inclui região promotora),ATM,AXIN2,BAP1,BARD1,BMPR1A (inclui região promotora),BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CDK4,CDKN2A,CHEK2,DICER1,EPCAM,FH,FLCN,GREM1 (inclui região promotora e região enhancer),HOXB13,KIT,LZTR1,MAX,MEN1,MLH1 (inclui região promotora),MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,NBN,NF1,NF2,NTHL1,PALB2,PDGFRA,PMS2,POLD1,POLE,PRKAR1A,PTCH1,PTCH2,PTEN,RAD51C,RAD51D,RB1,RET,SDHA,SDHB,SDHC,SDHD,SDHAF2,SMAD4,SMARCB1,STK11,SUFU,TMEM127,TP53 (inclui região promotora),TSC1,TSC2,VHL e WT1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam um ou mais exons dos genes estudados e NÃO inclui análise por MLPA. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas.

Interpretação e comentários

Cerca de 5 a 10% dos cânceres estão relacionados a mutações genéticas herdadas. Mutações germinativas em genes de reparo, genes supressores tumorais e oncogenes caracterizam as síndromes de predisposição hereditária ao câncer. As síndromes de predisposição hereditária ao câncer são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas pelo aumento de risco para o desenvolvimento de câncer ao longo da vida, algumas delas com início precoce, ainda na infância. A maioria delas apresenta herança autossômica dominante. O painel para síndromes de predisposição hereditárias ao câncer abrange a análise de 60 genes associados a vários tipos de câncer, desde os mais comuns como câncer de mama, colorretal, ovário, pâncreas, próstata, até os mais raros como feocromocitoma, sarcomas, tumores neuroendócrinos, etc. A maioria dessas síndromes apresenta guidelines de manejo definidos e associação com câncer bem estabelecida. O diagnóstico das síndromes de predisposição hereditárias ao câncer tem como objetivo proporcionar aos pacientes e seus familiares estratégias de prevenção para o câncer e diagnóstico precoce através da realização de exames periódicos e intervenções redutoras de risco. Os 60 genes incluídos nesse painel são analisados em paralelo por meio da tecnologia de sequenciamento NGS, com análise de variação em número de cópias (CNV) para detecção de deleções e duplicações. O painel para as principais síndromes de predisposição hereditárias ao câncer deve ser oferecido para determinados pacientes e os resultados analisados dentro de um processo de aconselhamento genético.

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou entre em contato com a nossa Central de Atendimento pelo Whatsapp (11) 3179-0822.

Preços e Pagamento Particular

Sabia que o Fleury oferece parcelamento em até 10x sem juros e condições especiais para pagamento particular para os médicos cadastrados?

Não possui cadastro? Cadastre-se já!

Entre em contato com a nossa Central de Atendimento e agende seu exame pelo Whatsapp (11) 3179-0822.