Painel Síndrome de Gilbert, Vários Materiais

Outros nomes:

Painel NGS para Síndrome de Gilbert

Painel genético de mutações germinativas para Síndrome de Gilbert

Mutações para Síndrome de Gilbert

Sequenciamento genético para predisposição a Síndrome de Gilbert

Principais indicações

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) para análise dos genes relacionados à Síndrome de Gilbert.

Regiões estudadas

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene UGT1A1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Orientações necessárias

Não é necessário preparo para este exame. Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Grupo Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Dieta

Não se aplica.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene UGT1A1. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As hiperbilirrubinemias hereditárias incluem um grupo de doenças com aumento predominante da bilirrubina não conjugada, ou indireta (BI), como a síndrome de Gilbert, síndrome de Crigler-Najjar tipos I e II, mas também doenças com aumento predominante da bilirrubina conjugada, ou direta (BD), como a síndrome de Dubin-Johnson, síndrome Rotor e várias formas de colestase intra-hepática familiar. Pacientes com a síndrome de Gilbert apresentam níveis reduzidos da atividade da bilirrubina UDP-glicuronosiltransferase, codificada pelo gene UGT1A1. Ocorre em 5% a 7% da população geral, mais frequentemente em homens e geralmente se manifesta durante a adolescência ou idade adulta (20 a 30 anos). É uma condição herdada, ou seja, que pode ser transmitida de pais para filhos. Os pacientes com Síndrome de Gilbert apresentam deficiência da enzima do fígado, UDP-glucuronosil-transferase. Por esta razão apresentam aumento de BI no sangue. Sendo a bilirrubina, uma substância de coloração amarelada, o seu acúmulo na pele e nos olhos conferem ao paciente acometido, icterícia de pele e conjuntiva, como anteriormente comentado. Pacientes com a síndrome de Gilbert, cuja herança é autossômica recessiva, apresentam, em geral, níveis de bilirrubina sérica na faixa de 1-6 mg/dL. Esses valores distinguem-se dos apresentados por indivíduos com a síndrome de Crigler-Najjar tipo II, geralmente entre 6 e 20 mg/dL, e com a síndrome de Crigler-Najjar tipo I, que apresentam níveis entre 20 e 45 mg/dL.

Doses e intervalos

Não se aplica.

Efeitos adversos

Não se aplica.

Composição

Não se aplica.

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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