PAINEL SOMATICO PARA CANCER DE MAMA, fragmento de tecido

Outros nomes:

TESTE SOMÁTICO PARA CÂNCER MAMA

PAINEL TUMORAL MAMA

MUTAÇÃO SOMÁTICA MAMA

PAINEL SOMÁTICO MAMA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 7 dias úteis (incluindo sábados) às 22h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame: - Este exame consiste no sequenciamento de próxima geração de regiões específicas dos genes BRCA1 (exons), BRCA2 (exons) e algumas regiões de 4 genes (AKT1, ERBB2, ESR1 e PIK3CA) a partir de amostras de tumor de mama emblocadas em parafina (pode ser aplicado a outros tipos tumorais no contexto clínico apropriado, sob solicitação médica, para auxiliar no direcionamento terapêutico), para identificação de variantes somáticas, seguida de interpretação dos dados por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade a agentes anti-tumorais. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas). II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material. - Poderão ser aceitos os seguintes materiais: - Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); - Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) - Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 10 (dez) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em porta-lâminas. ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima. - O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 48 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste. - Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico para confirmação do diagnóstico naquela amostra. - É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%. - É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso.

Processamento e adequação da amostra

- Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia Patológica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.

Método

Sequenciamento de nova geração para avaliação de variantes patogênicas nos genes BRCA1, BRCA2 e algumas regiões de 4 genes (AKT1, ERBB2, ESR1 e PIK3CA). São avaliadas as variantes com frequência alélica mínima de 5% para SNV e 10% para InDel. Abaixo as regiões analisadas nos 4 genes (AKT1, ERBB2, ESR1 e PIK3CA): 1) Gene AKT1 análise exon 2 (códons 16-52) 2) Gene ERBB2 análise exon 8 completo (códons 302-340); exon 17 (códons 650-688; 690-695); exon 18 (códons 704-736); exon 19 completo (códons 737-769); exon 20 (códons 770-821); exon 21 (códons 832-882); exon 22 completo (códons 884-908) 3) Gene ESR1 análise exon 5 (códons 367-411); exon 7 (códons 458-512); exon 8 (códons 519-557; 577-596) 4) Gene PIK3CA análise exon 7 completo (códons 418-468); exon 9 (códons 521-554); exon 10 completo (códons 556-582); exon 20 completo (códons 980-1069)

Valor de referência

Mutação não detectada. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Este teste possibilita avaliar a presença de variantes patogênicas no tecido tumoral que podem auxiliar no direcionamento do tratamento do paciente. As variantes patogênicas tumorais podem estar associadas a maior sensibilidade ao tratamento com terapias-alvo, mas podem também indicar resistência ao tratamento com esses medicamentos. Este teste avalia alterações genômicas (SNV e InDel) nos genes BRCA1 e BRCA2 e outras regiões frequentemente alteradas (regiões hotspots) em 4 genes (AKT1, ERBB2, ESR1 e PIK3CA) por meio do sequenciamento de nova geração (NGS). Este exame pode ser aplicado a outros tipos tumorais no contexto clínico apropriado, sob solicitação médica. O material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso. Se for necessária a repetição do processamento da amostra, o prazo para liberação do resultado será prorrogado e o cliente será notificado via Central de Atendimento Fleury. As principais causas para necessidade de repetição do teste são: baixa qualidade do material, quantidade insuficiente de DNA na amostra, presença de inibidores da reação no material biológico.

Dias de Medicamento

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