PAINEL SOMATICO PARA OS GENES BRCA1 e BRCA2, fragmento de tecido

Outros nomes:

TESTE SOMÁTICO PARA BRCA1 E BRCA2

PAINEL TUMOR BRCA

MUTAÇÃO SOMÁTICA NOS GENES BRCA1 E BRCA2

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 7 dias úteis (incluindo sábados) às 22h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

I Informações sobre o exame: Este exame consiste no sequenciamento de próxima geração de regiões específicas dos genes BRCA1 (exons) e BRCA2 (exons) a partir de amostras de tumor de mama, ovário, prostata emblocadas em parafina, para identificação de variantes somáticas, seguida de interpretação dos dados por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade a agentes antitumorais. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas). II Critérios de realização: Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material. Poderão ser aceitos os seguintes materiais: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 10 (dez) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em portalâminas. ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima. O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 48 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste. Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico para confirmação do diagnóstico naquela amostra. É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%. É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia ou com material escasso

Processamento e adequação da amostra

Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia patogênica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente

Método

Sequenciamento de nova geração para avaliação de variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2, variantes com frequência alélica mínima de 5% para SNV e 10% para InDel.

Valor de referência

Mutação não detectada. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 são frequentemente encontradas em pacientes com câncer de mama e ovário hereditário e conferem riscos aumentados para cânceres adicionais, incluindo próstata, pancreático e melanoma. Ambos os genes têm papel na supressão de tumores e reparo de DNA em uma ampla via conhecida como recombinação homóloga. Tumores com mutações em genes da via de recombinação homóloga (p. ex. BRCA1 e 2; PALB2 etc.) podem responder às drogas inibidoras de PARP (PoliADP ribose polimerase), enzima envolvida na via de reparo e excisão de bases, como também ser sensíveis à terapias à base de platina. Há vários estudos clínicos em andamento ou concluídos para diferentes drogas, com evidências de aplicabilidade em cânceres de mama, ovário, pâncreas e próstata. Este teste não diferencia variantes de origem germinativa ou origem somática, portanto o aconselhamento genético e o teste da linha germinativa podem ser considerados se uma variante patogênica tumoral for detectada, no contexto clínico apropriado. O material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado. O teste pode ter resultado limitado/comprometido em amostras submetidas a descalcificação prévia, com material escasso ou material degradado. Se for necessária a repetição do processamento da amostra, o prazo para liberação do resultado será prorrogado e o cliente será notificado via Central de Atendimento Fleury. As principais causas para necessidade de repetição do teste são: baixa qualidade do material, quantidade insuficiente de DNA na amostra, presença de inibidores da reação no material biológico.

Dias de Medicamento

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