Perfil Tumoral Ampliado, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL TUMORAL AMPLIADO
SEQUENCIAMENTO TUMORAL AMPLIADO
SEQUENCIAMENTO TUMOR AMPLIADO
PERFIL GENÉTICO TUMORAL AMPLIADO
PAINEL SOMÁTICO
PAINEL NGS TUMOR
ONCOFOCO AMPLIADO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame: - Este exame consiste no sequenciamento completo de 366 genes a partir de amostras de tumor emblocadas em parafina, seguida de análise das variantes genômicas por meio de inteligência artificial e interpretação dos dados clínicos e moleculares realizada por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a agentes anti-tumorais, bem como referências sobre ensaios clínicos relacionados ao perfil genético do tumor. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas), sendo útil na investigação de doença metastática ou localmente avançada ao diagnóstico, doença refratária às opções padronizadas de tratamento, tumores raros, tumores de origem primária desconhecida, tumores sólidos nos quais uma avaliação gradual não é possível devido à limitação de amostras. II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material. - Poderão ser aceitos os seguintes materiais: - Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); - Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) - Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 16 (dezesseis) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em porta-lâminas. ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima. - O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 72 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste. - Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico (abrir item ANATPATP ou ANATPATPTE) para confirmação do diagnóstico naquela amostra. - É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%. - É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado.

Processamento e adequação da amostra

- Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia Patológica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.

Método

As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA. A captura de toda a região codificante de 366 genes será realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada simultaneamente no equipamento NextSeq500 (Illumina). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial IBM Watson for Genomics. A partir dos dados anotados, um grupo de médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica irá discutir cada caso de forma individualizada para a confecção do laudo.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia simultaneamente 366 genes do genoma, por meio do sequenciamento de nova geração, bem como a análise de instabilidade de microssatélites e carga mutacional do tumor. São avaliadas as seguintes alterações: - alterações de nucleotídeo único (SNVs), - pequenas inserções e deleções (INDELS) - grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs) - carga mutacional (Tumor Mutation Burden - TMB) - instabilidade de microssatélites Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos. Lista de genes avaliados: ABL1 ABL2 ACVR1 ACVR1B AKT1 AKT2 AKT3 ALK AMER1 APC AR ARAF ARFRP1 ARID1A ARID1B ARID2 ASXL1 ASXL2 ATF1 ATIC ATM ATR ATRX AURKA AURKB AXIN1 AXL B2M BAP1 BARD1 BCL10 BCL2 BCL2L1 BCL2L11 BCL2L2 BCL6 BCOR BCORL1 BLM BRAF BRCA1 BRCA2 BRD3 BRD4 BRIP1 BTG1 BTK CALR CARD11 CASP8 CBFB CBL CCND1 CCND2 CCND3 CCNE1 CD274 CD79A CD79B CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDK6 CDK8 CDKN1A CDKN1B CDKN2A CDKN2B CDKN2C CEBPA CHEK1 CHEK2 CIC CREBBP CRKL CRLF2 CSF1R CSF3R CTCF CTLA4 CTNNA1 CTNNB1 CUL3 CYLD DAXX DDR2 DDX41 DICER1 DIS3 DNMT3A DNMT3B DOT1L EGFR EIF1AX EIF4A2 EP300 EPCAM EPHA3 EPHA5 EPHA7 EPHB1 ERBB2 ERBB3 ERBB4 ERCC2 ERCC4 ERG ERRFI1 ESR1 ETV1 ETV6 EWSR1 EZH2 FAM175A FAM46C FANCA FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCL FAS FAT1 FBXW7 FGF10 FGF14 FGF19 FGF23 FGF3 FGF4 FGF6 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 FH FLCN FLT1 FLT3 FLT4 FOXA1 FOXL2 FOXO1 FOXP1 FRS2 FUBP1 GATA1 GATA2 GATA3 GATA6 GLI1 GNA11 GNA13 GNAQ GNAS GPR124 GRIN2A GSK3B GSTP1 H3F3A HGF HIST1H1C HIST1H3B HLA-A HNF1A HRAS HSD3B1 HSP90AA1 IDH1 IDH2 IGF1R IGF2 IKBKE IKZF1 IL7R INHBA INPP4B IRF4 IRS2 JAK1 JAK2 JAK3 JUN KAT6A KDM5A KDM5C KDM6A KDR KEAP1 KIF5B KIT KLF4 KLHL6 KMT2A KMT2C KMT2D KRAS LMO1 LRP1B LYN MAP2K1 MAP2K2 MAP2K4 MAP3K1 MAPK1 MAX MCL1 MDM2 MDM4 MED12 MEF2B MEN1 MET MITF MLH1 MLL2 MLL3 MLLT10 MPL MRE11A MSH2 MSH6 MTOR MUTYH MYC MYCL MYCN MYD88 MYOD1 NBN NCOA3 NCOR1 NF1 NF2 NFE2L2 NFKBIA NKX2-1 NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 NOTCH4 NPM1 NRAS NSD1 NTRK1 NTRK2 NTRK3 NUP93 PAK1 PAK3 PALB2 PARK2 PARP1 PAX5 PBRM1 PDGFRA PDGFRB PDK1 PHOX2B PIK3C2B PIK3CA PIK3CB PIK3CD PIK3CG PIK3R1 PIK3R2 PIM1 PLCG2 PMS1 PMS2 POLD1 POLE PPARG PPM1D PPP2R1A PPP6C PRDM1 PRKAR1A PRKDC PRSS8 PTCH1 PTEN PTPN11 PTPRD PTPRT RAB35 RAC1 RAD21 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD54L RAF1 RANBP2 RARA RASA1 RB1 RBM10 RECQL4 REL RET RHEB RHOA RICTOR RIT1 RNF43 ROS1 RPTOR RUNX1 RUNX1T1 SDHA SDHB SDHC SDHD SETBP1 SETD2 SF3B1 SMAD2 SMAD3 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMO SNCAIP SOCS1 SOX10 SOX2 SOX9 SPEN SPOP SRC SRSF2 STAG2 STAT3 STAT4 STAT5B STK11 SUFU SYK TAF1 TBX3 TCF3 TERT TET1 TET2 TGFBR1 TGFBR2 TMPRSS2 TNFAIP3 TNFRSF14 TOP1 TOP2A TP53 TP63 TR TSC1 TSC2 TSHR TYMS U2AF1 VEGFA VHL WISP3 WT1 XPO1 XRCC2 YAP1 ZNF217 ZNF703 ZRSR2

Dias de Medicamento

0

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (11) 3179-0822

Preços e Pagamento Particular

Sabia que o Fleury oferece parcelamento em até 6x sem juros e condições especiais para pagamento particular para os médicos cadastrados?

Não possui cadastro? Cadastre-se já!

Entre em contato com a nossa Central de Atendimento e agende seu exame: (11) 3179-0822