Perfil Tumoral Direcionado, Vários Materiais

Outros nomes:

PAINEL TUMORAL DIRECIONADO

PERFIL TUMORAL ACIONÁVEL

SEQUENCIAMENTO TUMORAL FOCADO

SEQUENCIAMENTO TUMOR DIRECIONADO

PERFIL GENÉTICO TUMORAL DIRECIONADO

ONCOFOCO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame: - Este exame consiste no sequenciamento completo de 75 genes e regiões de fusões de 12 genes a partir de amostras de tumor emblocadas em parafina, seguida de análise das variantes genômicas por meio de inteligência artificial e interpretação dos dados clínicos e moleculares realizada por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias alvo, bem como referências sobre ensaios clínicos relacionados ao perfil genético do tumor. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas), sendo indicado na investigação de doença metastática ou localmente avançada ao diagnóstico, doença refratária às opções padronizadas de tratamento, tumores raros, tumores de origem primária desconhecida, tumores sólidos nos quais uma avaliação gradual não é possível devido à limitação de amostras. II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material. - Poderão ser aceitos os seguintes materiais: - Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); - Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) - Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 16 (dezesseis) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em porta-lâminas. ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima. - O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 72 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste. - Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico (abrir item ANATPATP ou ANATPATPTE) para confirmação do diagnóstico naquela amostra. - É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%. - É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado.

Processamento e adequação da amostra

"- Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia patogênica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente. "

Método

As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA e RNA. O protocolo contém um preparo inicial para fragmentação das moléculas de DNA e inserção de adaptadores com indexes únicos e um outro preparo em separado para a inserção de adaptadores com indexes distintos para as moléculas de RNA. Em seguida, as moléculas de DNA e RNA são misturadas para a realização da etapa de enriquecimento das regiões de interesse por captura híbrida. A captura de toda a região codificante de 75 genes e regiões de fusão de 12 genes será realizada por meio de um painel customizado e sequenciada simultaneamente no equipamento NextSeq500 (Illumina). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial IBM Watson for Genomics. Os resultados de cada caso são discutidos individualmente por uma equipe multidisciplinar composta por médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica para a confecção do laudo.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia simultaneamente 75 genes do genoma e regiões de fusão de 12 genes, por meio do sequenciamento de nova geração, bem como a análise de instabilidade de microssatélites e carga mutacional do tumor. São avaliadas as seguintes alterações: - alterações de nucleotídeo único (SNVs), - pequenas inserções e deleções (INDELS) - grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs) - fusões gênicas - carga mutacional (Tumor Mutation Burden - TMB) - instabilidade de microssatélites Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos. Lista dos 75 genes avaliados: ABL1 AKT1 AKT2 ALK APC AR ATM ATR AURKA BRAF BRCA1 BRCA2 CCND1 CDH1 CDK4 CDKN2A CDKN2B CSF1R CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ERBB3 ERBB4 ERCC2 ESR1 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 FLT3 GNA11 GNAQ GNAS HRAS IDH1 IDH2 JAK1 JAK2 JAK3 KDR KIT KRAS MAP2K1 MAP2K2 MAP2K4 MAP3K1 MAPK1 MET MLH1 MSH2 MTOR MYC MYCN NOTCH1 NRAS NTRK1 NTRK2 NTRK3 PDGFRA PDGFRB PIK3CA PTCH1 PTEN RAF1 RB1 RET ROS1 SMO TERT TMPRSS2 TP53 TSC1 TSC2 VHL Lista dos 12 genes principais para análise de fusões ALK FGFR1 FGFR2 FGFR3 KIF5B MET NTRK1 NTRK2 NTRK3 RET ROS1 TMPRSS2 As fusões envolvendo os 12 genes principais podem ocorrer com diferentes genes parceiros. Abaixo encontra-se a lista dos 75 genes parceiros: AFAP1 AFF3 ATIC BAG4 BAIAP2L1 BCR BICC1 BTBD1 C2orf44 C8orf34 CAPZA2 CARS CASP7 CCAR2 CCDC6 CD74 CIT CLIP1 CLTC DCTN1 EML4 ERC1 ERG ERLIN2 ETV1 ETV5 ETV6 EZR FN1 GOLGA5 GOPC HIP1 HLA-A HOOK3 KIAA1598 KLC1 KTN1 LMNA LRIG3 MSN MYO5A NACC2 NCOA4 NPM1 OFD1 OXR1 P2RY8 PAN3 PCM1 PLAG1 PPFIBP1 PRKAR1A PTPRZ1 PWWP2A QKI RANBP2 RBPMS SDC4 SEC31A SLC34A2 SQSTM1 STRN TACC1 TACC3 TFG TPM3 TPM4 TRAF2 TRIM24 TRIM27 TRIM33 VCL ZCCHC8 ZNF703 ZNF710

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