Perfil Tumoral Direcionado, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL TUMORAL DIRECIONADO
PERFIL TUMORAL ACIONÁVEL
SEQUENCIAMENTO TUMORAL FOCADO
SEQUENCIAMENTO TUMOR DIRECIONADO
PERFIL GENÉTICO TUMORAL DIRECIONADO
ONCOFOCO

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame: - Este exame consiste no sequenciamento completo de 72 genes a partir de amostras de tumor emblocadas em parafina, seguida de análise das variantes genômicas por meio de inteligência artificial e interpretação dos dados clínicos e moleculares realizada por equipe especializada. O exame tem como finalidade apoiar a orientação diagnóstica, trazendo informações sobre a presença de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a agentes anti-tumorais, bem como referências sobre ensaios clínicos relacionados ao perfil genético do tumor. O exame pode ser realizado em material obtido a partir de tecidos (blocos de parafina ou lâminas histológicas), sendo útil na investigação de doença metastática ou localmente avançada ao diagnóstico, doença refratária às opções padronizadas de tratamento, tumores raros, tumores de origem primária desconhecida, tumores sólidos nos quais uma avaliação gradual não é possível devido à limitação de amostras. II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - É imprescindível que seja fornecida cópia do laudo anatomopatológico original da análise do material. - Poderão ser aceitos os seguintes materiais: - Fragmentos de tecido fixados em formalina 10% tamponada, embebidos ou não em parafina (enviar em temperatura ambiente); - Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente) - Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 16 (dezesseis) lâminas em branco (não coradas), não montadas; seção de 5µm de espessura, em porta-lâminas. ATENÇÃO: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima. - O tecido deve ter sido fixado previamente em formalina tamponada o mais rápido possível após a biópsia ou cirurgia. A fixação deve ser de, no mínimo, seis horas e, no máximo, 72 horas. A adoção de cuidados na coleta e na fixação da amostra garantem o sucesso do teste. - Caso seja enviado fragmento de tecido sem análise prévia (biópsia), o material deverá ser submetido a exame anatomopatológico (abrir item ANATPATP ou ANATPATPTE) para confirmação do diagnóstico naquela amostra. - É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%. - É importante salientar que o material enviado sempre será analisado por um médico patologista antes da realização do exame. Dessa forma, se o material enviado for insuficiente ou inadequado para o teste, o mesmo não poderá ser realizado.

Processamento e adequação da amostra

- Enviar o material (lâminas, material fresco ou blocos de parafina) à Seção de Anatomia Patológica junto com cópia do laudo anatomopatológico original (quando o material não tiver sido analisado no Fleury) em temperatura ambiente.

Método

As amostras tumorais fixadas serão avaliadas por médico patologista que fará a seleção da área tumoral representativa. Dez seções de cada tumor serão utilizadas para a extração do DNA. A captura de toda a região codificante de 72 genes será realizada por meio de um painel customizado e, em seguida, sequenciada simultaneamente no equipamento NextSeq500 (Illumina). Os dados do sequenciamento são processados em um pipeline de bioinformática desenvolvido e validado internamente. As variantes identificadas e filtradas nesse pipeline passam por uma anotação gênica que utiliza a inteligência artificial IBM Watson for Genomics. A partir dos dados anotados, um grupo de médicos patologistas moleculares, geneticistas e equipe técnico-científica irá discutir cada caso de forma individualizada para a confecção do laudo.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A avaliação de mutações no tecido tumoral permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras do prognóstico, de acordo com o tumor avaliado. O teste avalia simultaneamente 72 genes do genoma, por meio do sequenciamento de nova geração, bem como a análise de instabilidade de microssatélites e carga mutacional do tumor. São avaliadas as seguintes alterações: - alterações de nucleotídeo único (SNVs), - pequenas inserções e deleções (INDELS) - grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs) - carga mutacional (Tumor Mutation Burden - TMB) - instabilidade de microssatélites Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos. Lista de genes avaliados: ABL1 AKT1 AKT2 ALK APC AR ATM ATR AURKA BRAF BRCA1 BRCA2 CCND1 CDH1 CDK4 CDKN2A CDKN2B CSF1R CTNNB1 DDR2 EGFR ERBB2 ERBB3 ERBB4 ERCC2 ESR1 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FLT3 GNA11 GNAQ GNAS HRAS IDH1 IDH2 JAK1 JAK2 JAK3 KDR KIT KRAS MAP2K1 MAP2K2 MAP2K4 MAP3K1 MAPK1 MET MLH1 MSH2 MTOR MYC MYCN NOTCH1 NRAS NTRK1 NTRK3 PDGFRA PDGFRB PIK3CA PTCH1 PTEN RAF1 RB1 RET ROS1 SMO TERT TP53 TSC1 TSC2 VHL

Dias de Medicamento

0

Cobertura de convênios

Para informações sobre cobertura de convênio, consulte nossa página de Convênios ou ligue para nossa Central de Atendimento pelo telefone: (11) 3179-0822

Preços e Pagamento Particular

Sabia que o Fleury oferece parcelamento em até 6x sem juros e condições especiais para pagamento particular para os médicos cadastrados?

Não possui cadastro? Cadastre-se já!

Entre em contato com a nossa Central de Atendimento e agende seu exame: (11) 3179-0822