Pesquisa da mutação, no DNA mitocondrial 3243A> G

Outros nomes:
MUTAÇÃO DNA MITOCONDRIAL
MUTAÇÃO 3243A>G, M.3243A>G
MELAS
DIABETES MITOCONDRIAL
DIABETES DE HERANÇA MATERNA ASSOCIADO A SURDEZ

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 10 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento da mutação pontual m.3243A>G. Análise baseada em reação da cadeia da polimerase (polymerase chain reaction, PCR) seguida por reação de sequenciamento capilar.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A variante mitocondrial m.3243A> G está associada à síndrome MELAS (encefalopatia mitocondrial, acidose láctica, episódios de acidente vascular cerebral e à síndrome MIDD (diabetes e surdez herdadas da mãe) As características clínicas adicionais associadas com a variante m.3243A> G incluem baixa estatura, cardiomiopatia, miopatia, doença renal, distrofia macular e doença gastrointestinal. Variantes mitocondriais são passadas por meio da linha germinativa materna, e todos os parentes maternos de um indivíduo com MIDD ou MELAS são provavelmente portadores da variante m.3243A> G. No entanto, o fenótipo clínico associado à variante m.3243A> G pode ser muito heterogêneo, mesmo dentro da mesma família . Parte desta variação no fenótipo é devido à quantidade de heteroplasmia (a mistura de DNA mitocondrial tipo selvagem e mutante em cada célula) herdada, a subsequente segregação de DNA mitocondrial mutante nos diferentes tecidos e mudanças no nível de heteroplasmia em diferentes tecidos com o aumento da idade.

Dias de Medicamento

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