Polimorfismos no gene DPYD e DPD, SANGUE TOTAL

Outros nomes:

DPD

TOXICIDADE À FLUOROPIRIMIDINA

TOXICIDADE À 5-FLUOROURACIL

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 5 dias úteis (s/ sábado) às 22h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

I - Informações sobre o exame: - Este exame consiste na análise de variantes no gene DPYD, 6 variantes germinativas (DPD*2A (c.1905+1G>A); DPD*13 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T), rs75017182 também conhecido como HapB3 (c.1129 - 5923C>G), rs115232898 (c.557A>G), e c.1898delC (rs72549303) por meio de sequenciamento Sanger. O exame pode ser realizado em sangue total, sendo útil para identificar indivíduos com risco aumentado de desenvolver toxicidade ao quimioterápico fluoropirimidina, dentre eles o 5-Fluorouracil. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo II - Critérios de realização: - Para a realização deste exame é necessária solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular - Enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta. Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento Sanger de 6 variantes presentes no gene DPYD, (DPD*2A (c.1905+1G>A); DPD*13 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T), rs75017182 também conhecido como HapB3 (c.1129 - 5923C>G), rs115232898 (c.557A>G) e c.1898delC (rs72549303).

Valor de referência

Genótipo negativo. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- O exame em questão investiga 6 polimorfismos no gene DPYD associados à farmacocinética da 5-Fluorouracil, a saber: DPD*2A (c.1905+1G>A); DPD*13 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T), rs75017182 também conhecido como HapB3 (c.1129 - 5923C>G), rs115232898 (c.557A>G) e c.1898delC (rs72549303) . - O gene DPYD codifica a enzima dihidropirimidina desidrogenase, que atua na metabolização de 5-Fluorouracil. - 5-Fluorouracil é um quimioterápico frequentemente indicado para casos de câncer gastrointestinal, mama e cabeça e pescoço. Cerca de 80% da dose padrão de 5-Fluorouracil é degradada pela dihidropirimidina desidrogenase. - Polimorfismos presentes no gene DPYD impactam a atividade da enzima, conferindo atividade normal ou reduzida. - Indivíduos portadores de polimorfismos em DPYD que levam a baixa atividade enzimática possuem risco aumentado de desenvolver toxicidade à 5-Fluorouracil, devido a não degradação do quimioterápico.

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