I - Informações sobre o exame:
- Este exame consiste na análise de variantes no gene DPYD, 6 variantes germinativas (DPD*2A (c.1905+1G>A); DPD*13 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T), rs75017182 também conhecido como HapB3 (c.1129 - 5923C>G), rs115232898 (c.557A>G), e c.1898delC (rs72549303) por meio de sequenciamento Sanger. O exame pode ser realizado em sangue total, sendo útil para identificar indivíduos com risco aumentado de desenvolver toxicidade ao quimioterápico fluoropirimidina, dentre eles o 5-Fluorouracil.
- Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo

II - Critérios de realização:
- Para a realização deste exame é necessária solicitação médica.
- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/

Colher sangue em 1 tubo de 3 mL contendo EDTA potássico.

- Não manipular, enviar no próprio tubo de coleta.
- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina, tubo livre de metal ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Volume mínimo de amostra: 1mL

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 48 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Sequenciamento Sanger de 6 variantes presentes no gene DPYD, (DPD*2A (c.1905+1G>A); DPD*13 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T), rs75017182 também conhecido como HapB3 (c.1129 - 5923C>G), rs115232898 (c.557A>G) e c.1898delC (rs72549303).

Genótipo negativo. O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

- O exame em questão investiga 6 polimorfismos no gene DPYD associados à farmacocinética da 5-Fluorouracil, a saber: DPD*2A (c.1905+1G>A); DPD*13 (c.1679T>G), rs67376798 (c.2846A>T), rs75017182 também conhecido como HapB3 (c.1129 - 5923C>G), rs115232898 (c.557A>G) e c.1898delC (rs72549303) .
- O gene DPYD codifica a enzima dihidropirimidina desidrogenase, que atua na metabolização de 5-Fluorouracil.
- 5-Fluorouracil é um quimioterápico frequentemente indicado para casos de câncer gastrointestinal, mama e cabeça e pescoço. Cerca de 80% da dose padrão de 5-Fluorouracil é degradada pela dihidropirimidina desidrogenase.
- Polimorfismos presentes no gene DPYD impactam a atividade da enzima, conferindo atividade normal ou reduzida.
- Indivíduos portadores de polimorfismos em DPYD que levam a baixa atividade enzimática possuem risco aumentado de desenvolver toxicidade à 5-Fluorouracil, devido a não degradação do quimioterápico.