- Receber a amostra em embalagem REF e mantê-la nesta condição até a manipulação.

- Nâo manusear
- Enviar à seção, refrigerado.


Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente: não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC): 48 horas;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

- Reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real

- Ausências de mutações.

- Estes testes permitem a detecção de duas mutações genéticas associadas ao aumento de risco para eventos trombóticos: o fator V Leiden e a mutação 20210 G>A do gene da protrombina.
- O fator V de Leiden é o fator de risco geneticamente determinado mais comum para trombose venosa, sendo encontrado em cerca de 15% a 30% dos pacientes com trombose venosa profunda. Aparentemente, essa anormalidade não predispõe à ocorrência de trombose arterial, apenas venosa, com um risco relativo, em heterozigotos, da ordem de cinco vezes. O fator V de Leiden é caracterizado pela substituição do aminoácido arginina por glutamina na posição 506 e determina uma alteração no plasma desses indivíduos, conhecida como resistência à proteína C ativada (RPCA). A quase totalidade das pessoas com RPCA possui a mutação do fator V de Leiden, embora tenham sido descritos pacientes com RPCA e ausência dessa alteração genética. Recentemente, outra mutação do gene do fator V foi descrita, o fator V Cambridge, o qual pode explicar uma parcela desses casos com RPCA sem o fator V de Leiden.
- Estudos populacionais que incluíram a população brasileira revelaram a presença do fator V de Leiden em cerca de 5% dos indivíduos de origem caucasóide e a ausência da mutação em negros e asiáticos.
- A mutação G20210A do gene da protrombina, por sua vez, está associada à trombose venosa e arterial. O mecanismo que favorece a ocorrência de tromboses parece estar associado à elevação dos níveis da protrombina, determinada por uma maior estabilidade de seu RNAm.
- Essa alteração genética está presente em cerca de 1% a 3% da população geral caucasóide e, assim como descrito para o fator V de Leiden, não ocorre nas populações negra e asiática.
- O diagnóstico laboratorial da mutação 20210 G>A se dá somente por meio da análise do DNA. Não é possível a investigação pelos níveis de protrombina, uma vez que há grande sobreposição entre as concentrações normais e as dos portadores da alteração.
- Usualmente, a pesquisa do fator V de Leiden e da mutação 20210G>A faz parte de um conjunto de exames para a investigação de trombofilia que inclui adicionalmente a dosagem de homocisteína, a dosagem funcional de antitrombina, a dosagem funcional de proteína C, a dosagem imunológica de proteína S livre e a pesquisa de anticorpos antifosfolípide (anticoagulante lúpico e anticorpos anticardiolipina).

Este exame não necessita de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/