PTPN11, Estudo molecular do gene, sangue total

Outros nomes:
PTPN11, ESTUDO MOLECULAR DO GENE
PESQUISA GENÉTICA DA SÍNDROME DE LEOPARD
SEQUENCIAMENTO DO GENE PTPN11
SINDROME DE LEOPARD

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 65 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Genetica-medica/sequenciamento-PTPN11 ou ligue no telefone 3003-5001.

Processamento e adequação da amostra

- Não manusear - Enviar 2 tubos de 3-5 mL de sangue em EDTA potássico para cada indivíduo (cliente e pais). - Enviar 1 kit de coleta de saliva para indivíduo (cliente e pais). Se amostra colhida em EDTA, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. Se amostra colhida em saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene PTPN11. Não inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

- Este exame é indicado para indivíduos com quadro clínico compatível com a síndrome de Noonan ou com a síndrome de Leopard. - De 40% a 60% dos portadores da síndrome de Noonan e de 80% a 100% dos portadores da síndrome de Leopard apresentam mutações no gene do PTPN11. A presença da mutação confere maior risco de a pessoa apresentar estenose pulmonar, baixa estatura e pior resposta ao tratamento com hormônio de crescimento.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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