Seq do gene UBE3A, teste molecular para síndrome de Angelman, sangue total

Outros nomes:
TESTE MOLECULAR PARA SINDROME DE ANGELMAN, SEQUENCIAMENTO DO GENE UBE3A

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

20 dias corridos às 22h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Não é realizado em menores de 18 anos - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse http://www.fleurygenomica.com.br/exames/Neurologia/sequenciamento-SPRED1 ou ligue no telefone 3003-5001 - Este teste foi desenvolvido para estudar mutações germinativas e não deve ser utilizado para estudar alterações em amostra de tecido tumoral ou medula óssea. Para testes em tecido tumoral ou medula óssea, favor contatar assessoria responsável.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene UBE3A. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Não inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

Síndrome de Angelman (SA) é caracterizada por atraso grave do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, atraso grave da fala, ataxia de marcha e/ou tremors de membros, além de distúrbio de comportamento com risos e sorrisos imotivados e alta excitabilidade. Microcefalia e epilepsia são achados comuns. O ADNPM torna-se aparente por volta de 6 meses de vida, entretanto, as características clínicas típicas só são evidentes geralmente após 1 ano de vida. O diagnóstico se dá através dos achados clínicos associado à comprovação de função e expressão deficientes do gene UBE3A, no alelo originário da mãe do paciente. Análises de metilação de DNA, genitor específicas, da região do cromossomo 15q11.2q13 identificam 80% dos casos de AS, incluindo deleções, dissomia uniparental (UPD) ou defeitos de imprinting genômico. Menos de 1% dos casos apresentam alterações cromossômicas visíveis ao cariótipo (translocações ou inversões). Variantes patogênicas detectadas por sequenciamento completo do gene UBE3A são identificadas em aproximadamente 11% dos casos. Os 10% restantes dos pacientes com quadro clínico sugestivo de AS, provavelmente, apresentam mecanismo genético ainda não conhecido.

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