Sequenciamento completo, DO GENE SMN1 POR NGS FARMA, Vários Materiais

Outros nomes:

AME GENE SMN1 FARMA

AEP GENE SMN1 FARMA

Atrofia Espinha Progressiva Gene SMN1 Farma

Amiotrofia Espinhal Gene SMN1 Farma

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Está sigla é específica para convênios firmados com farmacêuticas. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - Entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado (obrigatório) e se possível preenchido pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) do gene SMN1. É realizada análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas e provavelmente patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS).

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

Atrofia muscular espinhal (AME) é condição geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva, que cursa com fraqueza muscular proximal, atrofia muscular e reflexos osteotendíneos reduzidos ou ausentes, fasciculação lingual, secundários à perda progressiva e irreversível de neurônios motores inferiores, do corno anterior da medula espinha e núcleos do tronco encefálico. A apresentação e gravidade da doença são variáveis, podendo iniciar-se desde a vida intrauterina até a idade adulta. Outras comorbidades incluem déficit pôndero- estatural, doença pulmonar restritiva, escoliose e contraturas articulares. O espectro fenotípico encontrado na AME está associado à deleção de ambas as cópias, incluindo o exon 7, do gene SMN1, em 95-98% dos pacientes. Entre 2-5% dos indivíduos assintomáticos apresenta a deleção de ao menos o exon 7 de SMN1 em heterozigose composta com uma variante pontual nesse gene. O gene SMN2, situado na mesma região do cromossomo 5q13, apresenta 99% de homologia de sequência ao SMN1 e compensa, parcialmente, a deleção de uma das cópias de SMN1. Duas formas de tratamento direcionadas ao mecanismo molecular da doença, que envolvem oligonucleotídeos antissense e terapia gênica com reposição da cópia faltante de SMN1, respectivamente, foram recentemente aprovadas para o tratamento de AME, apresentando bons resultados no controle da progressão da doença.

Cobertura de convênios

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