Sequenciamento de exoma, Vários Materiais

Outros nomes:
ANALISE DE EXOMA
EXOMA, SEQUENCIAMENTO GENETICO COMPLETO
ANALISE DE EXOMA POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇAO (NGS)
EXOMA COMPLETO POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇAO (NGS)
SEQUENCIAMENTO DE EXOMA POR NGS
EXOMA, SEQUENCIAMENTO GENETICO COMPLETO POR NGS
TESTE MOLECULAR PARA DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA
TESTE DE SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 60 dias às 22h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - Para este exame, é preciso coletar amostra de sangue do(a) filho(a), do pai e da mãe. Exceções só ocorrem se um dos genitores for falecido ou cliente adulto com pais falecidos ou distantes. Em tais situações, o teste compreende a análise de amostra do(a) filho(a) e do genitor disponível. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (ambos obrigatórios) - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - O exame pode ser oferecido a partir de coleta de saliva. Para mais informações sobre esta opção, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/oncologia/exoma Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca. - As variantes identificadas no teste de EXOMA poderão ser selecionadas, de acordo com avaliação das assessorias médicas e técnicas, para estudo adicional com metodologia complementar Sanger. Esse estudo adicional tem como objetivo confirmar a presença e a segregação dessas variantes identificadas, utilizando uma análise em conjunto dos resultados das amostras do cliente e dos pais (quando disponíveis). Dessa forma, a complementação do laudo, com os resultados dessa confirmação por metodologia Sanger, será disponibilizado em até 25 dias corridos após a liberação dos resultados parciais do EXOMA.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares (BMO) em temperatura ambiente acompanhado do Questionário preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina Estabilidade da amostra de sangue: - Temperatura ambiente: 48 horas; - Refrigerada (2-8ºC): 5 dias; - Congelada (-20ºC): não aceitável Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Captura do exoma e sequenciamento massivo paralelo (Sequenciamento de Nova Geração - NGS).

Interpretação e comentários

O teste de sequenciamento completo do exoma deve ser solicitado por um médico. Em geral, é solicitado quando o histórico médico e exame físico do paciente indicam fortemente uma etiologia genética. Em alguns casos, o paciente já passou por diversos testes, mas uma etiologia não foi identificada. Em outros casos, o médico pode optar por solicitar um EXOMA cedo na avaliação do paciente com o objetivo de acelerar o possível diagnóstico. O EXOMA é um exame de alta complexidade que foi desenvolvido para identificar alterações no DNA do paciente que podem estar relacionadas ou serem causadoras de problemas médicos. Ao invés de investigar genes individuais ou pequenos grupos de genes, todos os exons ou regiões codificadoras de milhares de genes são analisados simultaneamente utilizando-se a tecnologia de sequenciamento massivo paralelo. O EXOMA compreende uma fração do genoma humano que contém sequencias codificadoras envolvidas na produção de proteínas necessárias ao funcionamento do corpo humano. Estas regiões (aproximadamente 180.000) são denominadas exons, estão organizadas em aproximadamente 22.000 genes e representam 3% do genoma. Sabe-se que a maioria dos erros que ocorrem nas sequencias de DNA que levam a doenças genéticas estão localizados nos exons, portanto, o sequenciamento de exons é um método bastante eficiente para a descoberta da causa de doenças ou anomalias. O teste é baseado no sequenciamento de cada nucleotídeo do exoma humano de um indivíduo, com uma cobertura que gera uma sequência consenso de alta acurácia. Esta sequência consenso é então comparada a padrões e referências do que é considerado normal na população, e o resultado é interpretado no contexto do histórico médico do paciente pelos geneticistas e clínicos do laboratório, todos certificados.

Dias de Medicamento

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