Sequenciamento do gene ALPL, síndrome de hipofosfatasia, sangue total

Outros nomes:

TESTE MOLECULAR PARA SINDROME DE HIPOFOSFATASIA, SEQUENCIAMENTO DO GENE ALPL

TESTE MOLECULAR PARA HPP, SEQUENCIAMENTO DO GENE ALPL

ESTUDO MOLECULAR DO GENE ALPL

Orientações necessárias

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Restrições de coleta: Este exame NÃO coletado vésperas de feriado e dias de feriado. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. - Exame realizado no laboratório Genoma - USP.

Método

NGS

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A hipofosfatasia é uma condição genética caracterizada pela mineralização deficiente do osso e / ou dos dentes na presença de baixa atividade da fosfatase alcalina sérica e óssea. As características clínicas variam desde natimortos sem osso mineralizado a fraturas patológicas das extremidades inferiores na idade adulta. Embora os critérios diagnósticos formais não sejam bem estabelecidos, todas as formas de hipofosfatasia (exceto pseudo-hipofosfatasia) compartilham a atividade reduzida comum da fosfatase alcalina sérica não fracionada (FA) e a presença de uma ou duas variantes patogênicas na ALPL, o gene que codifica a fosfatase alcalina, não específica de tecido, isoenzima (TNSALP).

Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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