Sequenciamento do gene ALPL, síndrome de hipofosfatasia, sangue total

Outros nomes:
TESTE MOLECULAR PARA SINDROME DE HIPOFOSFATASIA, SEQUENCIAMENTO DO GENE ALPL
TESTE MOLECULAR PARA HPP, SEQUENCIAMENTO DO GENE ALPL
ESTUDO MOLECULAR DO GENE ALPL

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 97 dias corridos as 18h

Orientações necessárias

- Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Restrições de coleta: Este exame NÃO coletado vésperas de feriado e dias de feriado. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o LARI/LARN, à temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras colhidas em heparina Estabilidade da amostra: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. - Exame realizado no laboratório Genoma - USP.

Método

NGS

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A hipofosfatasia é uma condição genética caracterizada pela mineralização deficiente do osso e / ou dos dentes na presença de baixa atividade da fosfatase alcalina sérica e óssea. As características clínicas variam desde natimortos sem osso mineralizado a fraturas patológicas das extremidades inferiores na idade adulta. Embora os critérios diagnósticos formais não sejam bem estabelecidos, todas as formas de hipofosfatasia (exceto pseudo-hipofosfatasia) compartilham a atividade reduzida comum da fosfatase alcalina sérica não fracionada (FA) e a presença de uma ou duas variantes patogênicas na ALPL, o gene que codifica a fosfatase alcalina, não específica de tecido, isoenzima (TNSALP).

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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