Este exame é realizado somente com solicitação médica.

Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame.

O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório).

Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por email para [email protected] (o email será respondido em até 48h).

Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame.

Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo.

Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse:
https://www.fleurygenomica.com.br/exames/

Restrições:
Amostra de sangue: não necessário jejum
Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Amostras de saliva ou swab: Para coleta com este material, se faz necessário agendamento prévio. Para maiores informações sobre as formas e locais de coleta, contatar a equipe de Genômica nos Canais:

Telefone: (11) 3003-5001
WhatsApp: (11) 3003-5001
E-mail: [email protected]

Não manipular
- Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido;

- Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta;

Estabilidade da amostra de sangue:
Temperatura ambiente: 72 horas;
Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias;
Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Estabilidade da amostra de saliva ou swab:
Temperatura ambiente: 30 dias
Refrigerada (2-8ºC): não aceitável
Congelada (-20ºC): não aceitável

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons do gene: BMPR1A . O teste inclui análise de variações no número de cópias (CNV) por NGS.

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Variantes patogênicas em heterozigose no gene BMPR1A estão associadas a síndrome da polipose juvenil (SPJ), de herança autossômica dominante, caracterizada pela predisposição a pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal. O termo "juvenil" refere-se ao tipo de pólipo e não à idade de início dos pólipos. O número de pólipos é variável inter e intrafamilial. A maioria dos pólipos juvenis são benignos, no entanto, pode ocorrer malignização. Indivíduos com variantes patogênicas no gene BMPR1A possuem um risco cumulativo de 40-50% para tumores de colon e 21% de risco para tumores gástricos (se múltiplos pólipos). Variantes pontuais ou rearranjos complexos (microdeleções ou microduplicações) envolvendo o gene BMPR1A são responsáveis por volta de 28% dos pacientes com o SPJ. Variantes patogênicas em BMPR1A também foram associadas à síndrome de polipose hereditária mista, onde os pólipos apresentam histologia mista para adenomatosos, hiperplásicos e juvenis atípicos.