Síndrome de Brugada, painel de 15 genes, Vários Materiais

Outros nomes:
SÍNDROME BRUGADA
PAINEL BRUGADA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. - Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse www.fleurygenomica.com.br/exames/Oncologia/brugadaseq Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Enviar o material para o setor de Métodos Moleculares em temperatura ambiente, acompanhado do Questionário original preenchido. - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Establidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias; Refrigerada (2-8 ºC): não aceitável; Congelada (-20 ºC): não aceitável.

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 15 genes relacionados à Síndrome de Brugada - CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo

Interpretação e comentários

A síndrome de Brugada (SB) é uma canalopatia causada por alterações genéticas nos canais iônicos de sódio, associada a risco aumentado de arritmias cardíacas ventriculares, e inclusive morte súbita. A SB deve ser suspeitada em indivíduos com quadro clínico sugestivo (síncopes recorrentes; história pessoal de fibrilação ventricular, taquicardia ventricular polimórfica, parada cardíaca; história familiar de morte súbita cardíaca) e alteração eletrocardiográfica em V1-V3 (existem 3 padrões caracterizados por elevação do segmento ST). O diagnóstico é baseado nos achados clínicos/eletrocardiográficos e pode ser confirmado pelo achado de variantes patogênicas em diversos genes. O gene SCN5A é responsável por 15% a 30% dos casos. O implante de cardiodesfibrilador é a única terapia efetiva em indivíduos com SB e história pessoal de síncope ou parada cardíaca. Ainda existe controvérsia quanto ao tratamento de indivíduos assintomáticos, mas é importante observar o paciente e estar atento ao surgimento dos primeiros sintomas.

Dias de Medicamento

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