Síndrome de Rubinstein-Taybi, Gene CREBBP - Teste Molecular, Vários Materiais

Outros nomes:
SEQUENCIAMENTO + MLPA DO GENE CREBBP
SEQUENCIAMENTO + ANÁLISE DELEÇÃO E DUPLICAÇÃO DO GENE CREBBP

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

20 dias corridos às 22h

Orientações necessárias

- Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h) -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber mais sobre este exame e como realizar, acesse http://www.fleurygenomica.com.br/exames/Neurologia/sequenciamento-CREBBP ou ligue no telefone 3003-5001.

Processamento e adequação da amostra

Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons do gene CREBBP . Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Não inclui análise por MLPA.

Valor de referência

O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é caracterizada por características crânio-faciais distintas, polegares e háluces alargados e angulados, baixa estatura e deficiência intelectual moderada à grave. O crescimento pré-natal é geralmente normal, com queda brusca nas cruvas de crescimento das medidas de peso, comprimento e perímetro cefálico, nos primeiros meses de vida. Obesidade pode ocorrer na infância e adolescência. Escores de QI estão geralmente entre 36 e 51. Outras alterações comuns são: coloboma, catarata, cardiopatia congênita, malformações renais e criptorquidia. Alterações cromossômicas são encontradas em alguns pacientes. Os genes CREBBP e EP300 são os únicos associados à SRT. Análises do gene CREBBP por FISH detectam microdeleções em aproximadamente 10% dos pacientes com SRT. Sequenciamento complete de CREBBP encontra variantes patogênicas em outros 40%-50% dos indivíduos afetados. Variantes patogênicas em EP300 são encontradas em aproximadamente 3%-8% dos pacientes com SRT.

Dias de Medicamento

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