Síndrome Febre Periodica, Painel com 21 Genes, Vários Materiais

Outros nomes:
PAINEL DE GENES
PAINEL FEBRE PERIÓDICA
SEQUENCIAMENTO FEBRE PERIÓDICA
GENES FEBRE PERIÓDICA
SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS
DOENÇAS AUTOINFLAMATÓRIAS
PAINEL PARA DOENÇAS AUTOINFLAMATÓRIAS
PAINEL PARA SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS
PAINEL PARA SÍNDROMES PERIÓDICAS FEBRIS
PAINEL PARA DOENÇAS PERIÓDICAS FEBRIS
PAINEL GENÉTICO PARA AUTOINFLAMATÓRIAS
PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS
PAINEL GENÉTICO PARA DOENÇAS AUTOINFLAMATÓRIAS
PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS MONOGÊNICAS
PAINEL GENÉTICO PARA DOENÇAS AUTOINFLAMATÓRIAS MONOGÊNICAS
PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROMES AUTOINFLAMATÓRIAS CLÁSSICAS
PAINEL GENÉTICO PARA DOENÇAS AUTOINFLAMATÓRIAS CLÁSSICAS
PAINEL GENÉTICO PARA SÍNDROMES PERIÓDICAS FEBRIS
PAINEL GENÉTICO PARA DOENÇAS PERIÓDICAS FEBRIS
FEBRE PERIÓDICA

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 45 dias corridos às 18h

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele e pelo médico solicitante (Geneticista ou de outra especialidade) - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). -Para os clientes que não possam ter o seu Questionário preenchido pelo médico solicitante o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva: Nos 30 minutos anteriores a coleta da saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

- Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 48 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): não aceitável Congelada (-20ºC): não aceitável

Método

Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não-codificantes adjacentes aos exons dos 21 genes relacionados à Febre Periódica - CARD14, ELANE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, SH3BP2, SLC29A3, TNFRSF11A, TNFRSF1A (TRAPS). Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas

Valor de referência

- O resultado será acompanhado de um relatório interpretativo.

Interpretação e comentários

As síndromes febris periódicas hereditárias, também conhecidas como síndromes autoinflamatórias, constituem um grupo de doenças clinicamente caracterizadas por crises recorrentes de febre e inflamação sistêmica, sem causa aparente, com acometimento variado da pele e órgãos internos. O diagnóstico da condição é estabelecido por meio do acometimento clínico característico e/ ou por meio da detecção de uma variante patogênica nos genes relacionados ao quadro de Febre Periódica. Este teste não deve ser realizado em transplantados de medula óssea, já que este transplante falseia o resultado.

Dias de Medicamento

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Cobertura de convênios

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Preços e Pagamento Particular

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