Síndrome Hiper-IgE, Vários Materiais

Agendamento

Este exame nao necessita ser agendado.

Prazo de Entrega

Em até 30 dias corridos às 18h*

* Este prazo pode variar de acordo com a unidade. Por favor, ligue para a nossa Central de Atendimento para confirmar o prazo na unidade de preferência.

Orientações necessárias

Este exame é realizado somente com solicitação médica. - Menores de 18 anos devem estar acompanhados de um adulto responsável para a realização do exame. - O cliente deve entregar no dia da coleta o Questionário preenchido e assinado por ele (obrigatório) e pelo médico solicitante (recomendável, porém não obrigatório). - Esse Questionário pode ser retirado em qualquer unidade ou solicitado por e-mail para [email protected] (o e-mail será respondido em até 48h). - Caso não seja possível ter o Questionário preenchido pelo médico solicitante, o Fleury oferece de maneira OPCIONAL a consulta de aconselhamento genético, a fim de preencher o questionário e esclarecer eventuais dúvidas do exame. -Este exame não necessita de agendamento prévio ou qualquer tipo de preparo. - Para saber sobre estes exames e como realizar, acesse: https://www.fleurygenomica.com.br/ Restrições: Amostra de sangue: não necessário jejum Amostra de saliva ou swab: Nos 30 minutos anteriores a coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.

Processamento e adequação da amostra

"""Não manipular - Se amostra colhida em EDTA, enviar o material refrigerado para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Se a amostra colhida for saliva ou swab, enviar o material em temperatura ambiente para setor de Métodos Moleculares acompanhado do Questionário original preenchido; - Rejeitar amostras de sangue colhidas em tubo com heparina ou qualquer tubo que não esteja de acordo com o solicitado no procedimento de coleta; Estabilidade da amostra de sangue: Temperatura ambiente: 72 horas; Refrigerada (2-8 ºC): 5 dias; Congelada (-20 ºC): não aceitável. Estabilidade da amostra de saliva ou swab: Temperatura ambiente: 30 dias Refrigerada (2-8ºC): 30 dias Congelada (-20ºC): não aceitável "" "

Método

"Sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de próxima geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons de 17 genes relacionados à síndrome hiper-IgE - DOCK8, ARPC1B, CARD11, ERBB2IP (ERBIN), FOXP3, IL6R, IL6ST, PGM3, SPINK5, STAT3, STAT5B, TGFBR1, TGFBR2, TYK2, WAS, WIPF1 e ZNF341. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), bem como variações no número de cópias (CNVs) que compreendam três ou mais exons dos genes estudados. NÃO inclui análise por MLPA. "

Interpretação e comentários

O exame visa avaliar o sequenciamento genético dos 3 principais genes associados ao fenótipo clínico da síndrome hiper-IgE (HIES), com especial atenção ao STAT3 (principal representante do grupo), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. A HIES compreende um grupo de imunodeficiências primárias que possuem níveis séricos de IgE elevados (>2000 kU/L), abscessos cutâneos estafilocócicos, eczema e infecções pulmonares, em especial a aspergilose. A maior parte das formas autossômicas dominantes são secundárias às mutações de STAT3, enquanto mutações em DOCK8 e TYK2 foram identificadas nas autossômicas recessivas. Pacientes com a forma autossômica dominante também exibem anormalidades dentárias e esqueléticas classicamente denominadas como síndrome de Job, as quais são raramente encontradas nas formas recessivas. A doença é rara, embora a prevalência exata não seja conhecida.

Dias de Medicamento

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